Androgeninsensitivitetssyndrom (AIS): Når kroppen ikke reagerer på testosteron

Androgeninsensitivitetssyndrom (AIS) er en sjelden, medfødt tilstand der en person med XY-kromosomer (genetisk mann) har mutasjoner i *androgenreseptorgenet (AR)* på X-kromosomet. Kroppen kan ikke svare på testosteron/dihydrotestosteron (DHT) normalt → undermaskulinisering.

Typer og klinikk

Type	AR-funksjon	Fødselsutseende	Pubertet	Gonader
Fullstendig AIS (CAIS)	Null / nesten null	Kvinne: normal ytre genitalia, blindende vagina, ingen uterus/eggstokker, testikler i bug/leie	Brystutvikling (aromatisering av T → østrogen), ingen pubertetsbehåring, ingen menstruasjon (primær amenoré)	Testikler (produserer T, men ingen effekt)
Partiell AIS (PAIS)	Redusert (variert)	Ambig: mikropenis, hypospadi, bifid skrot, klyitorismegali, eller kvinnelig utseende med virilisering	Variabel: delvis virilisering (stemme, behår, muskler) eller fortsatt kvinnelig	Testikler (ofte nedskjult)
Mild AIS (MAIS)	Let nedsatt	Mannlig, normal genitalia	Normal mannlig pubertet, mulig gynækomasti, redusert fertilitet	Testikler i sekk

Diagnostikk

• Klinisk mistanke: primær amenoré + normal kvinnelig utseende + usynlig uterus (ultralyd/MR) + testikler i kanalen/buk.
• Karyotyping: 46,XY.
• Hormoner: Høyt testosteron (mannlig nivå), høyt LH, normalt/høyt østradiol, lavt/normaltt SHBG.
• Genetisk testing: AR-gen mutasjonsanalyse (bekrefter, muliggjør rådgiving, prænatal).
• Gonadebiopsi (sjelden nødvendig): Sertoli-celler, Leydig-celler, ingen spermieproduksjon.

Behandling og oppfølging – livslang, multidisiplinært team

• Gonadektomi (fjerning av testikler):
  • CAIS: Etter fullført pubertet (brystutvikling ferdig) pga. østrogen fra testikler. Risiko for gonadoblastom / seminom ~10–15 % ved livslang beholdelse. Laparoskopisk.
  • PAIS: Avhengig av kjønnsidentitet, risiko, virilisering. Ofte fjernes hvis kvinnelig identitet / høyt malignitetsrisiko.
• Hormonersatting:
  • CAIS: Østrogen substitusjon fra pubertet (tablett/plaster/gel) → bein, hjerte, hud, vagina, velvære. Ingen progestogen trengs (ingen uterus).
  • PAIS/MAIS: Individuelt (testosteron ved mannlig identitet, østrogen ved kvinnelig).
• Vaginal dilatasjon / kirurgi (vaginoplastikk): CAIS: ofte kort vagina. Dilatatorer (ikke-kirurgisk) førstevalg. Kirurgi ved feilet / ønsket.
• Psykososial støtte: Kjønnsidentitet, informasjon til pasient/foreldre, peer-støttegrupper (AIS Support Group). *Åpenhet fra tidlig alder anbefales*.
• Fertilitet: CAIS/PAIS: infertil (ingen spermier/eggstokker). Muligheter: adopter, donorgameter, gestational surrogat (hvis uterus tilstede – ikke CAIS). MAIS: mulig lav fertilitet, IVF/ICSI.

Etiske og juridiske aspekter

Tidligere: kirurgisk «korreksjon» i barndom uten samtykke. I dag: *rett til autonomi*, utsettelse av irreversibele inngrep til pasient kan delta i avgjørelse (UN CRC, Yogyakarta-prinsipper). Norge: pasient- og brukerrettighetsloven, barneloven § 31.