Hva er Pierre Robin-sekvensen?

Pierre Robin-sekvens (tidligere kalt syndrom) er en genetisk avvik som oppdages kort etter fødsel. Ca. 80 % er forbundet med andre genetiske syndromer (Stickler, Velokardiofacial). Forekomst: ~1 per 8500 fødsler.

Kjennetegn

Spedbarnet har: liten underkjeve (mikrogmati), tunge som baller opp og faller bakover (glossoptose), pustevansker, noen ganger hesteskoformet gane-spalte. Det er ikke et syndrom, men en sekvens av misdannelser.

Årsak

Ingen eksakt årsak – ofte del av underliggende lidelse. Noen tilfeller uten underliggende sykdom: fosterets kjeve låst fast i brystbeinet (kravebena) i 1. trimester, hindrer kjevevekst. I 2. trimester frigjøres kjeven, men vokser uproporsjonalt til ansiktet.

Komplikasjoner

Matvansker (størst problem): liten kjeve + evt. ganespalte → kan ikke danne vakuum/suge. Vekttap. Ørebetennelser, hørselsproblemer.

Hjelp og behandling

La Leche League: rådgivning om matingsutstyr/ernæring. Etterhvert som barnet spiser ske-mat, løser matproblemet seg. Ørebetennelser: rør i ørekanaler (kirurgi) forhindrer hørselstap. Dekkes av forsikring.

Råd til foreldre

Søk rådgivning. Ikke forårsaket av mors atferd i graviditet, ikke forebyggbart.løper ikke typisk i familier, men underliggende syndromer kan det.