Hva er enchondromatose (Olliers sykdom)?

Enchondrom = godartet ben-svulst. Enchondromatose (Olliers sykdom) = sjelden tilstand med mange slike svulster over kroppen. Vekser fra brusk i ben, kan være smertefulle, spesielt hvis de blir ondartede (kondrosarkom). Noen ganger forekommer blodkårssvulster (hemangiomer) samtidig – Maffuccis sykdom. Ingen medisiner, kirurgi ved komplikasjoner. Oppkalt etter fransk kirurg Louis Ollier (1800-tallet).

Forekomst og symptomer

Vises ofte i første levårene, vanligst hos gutter. Ikke livstruende, men smertefullt, kan gi brudd. Ca. 1/3 opplever minst én svulst bli ondartet (høyere ved Maffucci). Regelmessig screening anbefales, men ingen enighet om frekvens/metode pga. sjeldenthet. Verken Ollier eller Maffucci anses arvelig.

Asymmetrisk fordeling (Ollier) vs. symmetrisk (generalisert enchondromatose). Svulster ofte i hender/føtter, lange ben (armer/bein). Misdannelser: knær (bukkete/knock-knee), ujevn benvekst (et bein kortere/bøyd).

Diagnostikk

Røntgen + MRI. Biopsi: karakteristiske bruskknuter i bein.

Malignant transformasjon

Ondartet enchondrom → kondrosarkom. Screening viktig, men ingen standardprotokoll.