POEMS-syndrom: En sjelden multisystemlidelse

Hva er POEMS-syndromet?

POEMS er et akronym for de fem hovedfunnene: Polyneuropati, Organomegali, Endokrinopati, Monoklonal gammopati, Skinforandringer (hudforandringer). Det er en sjelden, multisystemisk lidelse assosiert med en plasmacelleproliferativ forstyrrelse (ofte Castleman-sykdom varianter). Ofte debut 40–60 år, overveiende menn.

De fem hovedkriteriene (majorkriterier)

• Polyneuropati (obligatorisk): Symmetrisk, sensorimotorisk, demyeliniserende/aksonal, ofte med papilledem. Kan være alvorlig og invalidiserende.
• Monoklonal gammopati (obligatorisk): Monoklonal protein (M-protein) i serum/urin – typisk λ-lettkjede (>95 %). Ofte lav konsentrasjon. Benmarg: plasmacytose (vanligvis <10 %).
• Organomegali: Lever, milt, lymfeknuter (ofte generalisert lymfadenopati).
• Endokrinopati: Hypogonadisme (lavt testosteron/østrogen), diabetes mellitus (type 1/2), hypothyreose, hyperprolaktinemi, hypopituitarisme, adrenokortikalt insuffisens.
• Hudforandringer: Hyperpigmentering, hypertrichose (økt hårvekst), sklerodermi-lignende forandringer, angiomer, kløe, fortyndet hud.

Minorkriterier (støtter diagnosen)

• Østet trombositose.
• Økt vaskulær endothelial vekstfaktor (VEGF) – veldig høyt, spesifikt for POEMS.
• Kastleman-sykdom (hyalin-vaskulær type) i lymfeknute.
• Økt platelet, erytrocytose.
• Restriktiv lungesykdom, perikardielle utværvinger, ødem, askittes.

Diagnostikk

• Klinisk mistanke ved polyneuropati + M-protein (λ) + systemiske tegn.
• Nevrofysiologi (ENMG): demyeliniserende egenskaper (forlanget distal latens, ledningsblokk) + aksonal tap.
• Immunofiksering serum/urin (M-protein, lettkjede type).
• Benmargaspirat: plasmacytose, ingen malign morfolgi.
• CT/PET-CT: organomegali, lymfadenopati, utelukke myelom/lymfom.
• Endokrin panel: testosteron/østradiol, LH/FSH, prolaktin, TSH, fT4, kortisol, HbA1c.
• VEGF (serum) – markant forhøyet (ofte >1000 pg/mL).

Differensialdiagnoser

• Multippelt myelom (M-protein ofte κ, benmarg >10 %, benlesjoner, hyperkalcemi, nyresvikt – *ingen* polyneuropati som hovedfunn).
• MGUS (ingen organomegali/endokrinopati/hudforandringer/polyneuropati).
• CIDP (ingen M-protein / systemiske funn).
• AL-amyloidose (kan ligne, men M-protein ofte κ, amyloid i biopsi, nyre/hjerte involvert).

Behandling

• Kjemoterapi / immunterapi: Melphalan + prednisolon (klassisk), lenalidomid + dexamethason (høy responsrate), bortezomib-baserte regimer, autolog stamcelletransplantasjon (ved god respons / yngre pasienter).
• Strålebehandling: Lokalisert til enkelte lymfeknuter / plasmacytom.
• Symptombehandling: Gabapentin/pregabalin/duloksetin (nevropati), hormonersatting (endokrinopati), diuretika (ødem/askittes), fysioterapi, ernæring.
• Overvåking: VEGF, M-protein, nevrologisk status, endokrin panel, bilde jevnlig.

Prognose

Median overlevelse 10–15 år ved moderne behandling (mye bedre enn tidligere). Respons på lenalidomid/bortezomib er god. Tidlig diagnose og behandling ved senter med ekspertise (hematologi/nevrologi) er avgjørende.