Wiskott-Aldrich syndrom: Arvelig immunsvikt med blodplatemangel

Wiskott-Aldrich syndrom er en sjelden, alvorlig arvelig lidelse som primært påvirker gutter. Den kjennetegnes av tre hovedfunn: lavt blodplatenivå (trombocytopeni), hyppige infeksjoner og eksem (hudbetennelse). Syndromet øker også risikoen for leukemi og lymfom.

Årsak og arv

Sykdommen skyldes en mutasjon i WAS-genet på X-kromosomet. Gutter trenger bare ett defekt X-kromosom for å arve sykdommen, mens jenter trenger to. Mutasjonen forstyrrer et protein som er viktig for celleform og signaloverføring, noe som gir immunceller og blodplater feil funksjon.

Symptomer

• Blødningstendens: Lett blåmerker, blodig avføring, tannkjøttsblødning, neseblødning, risiko for hjerneblødning.
• Infeksjoner: Øre-, lunge- og bihuleinfeksjoner; sjeldenere sepsis og hjernehinnebetennelse.
• Eksem: Kløende, utbredt hudutslett som kan bli alvorlig.
• Autoimmune fenomener: Anemi, vaskulitt (blodårebetennelse).

Behandling og prognose

Beinmargstransplantasjon før 6 års alder gir best resultat. Annen behandling: jerntilskudd, blodplatetransfusjon, miltfjerning (splennektomi), antibiotika og hudpleie. Med moderne behandling kan mange leve et relativt normalt liv.