Nerveskjoldetumorer (perifere): Typer, symptomer og behandling

Tumorer som oppstår fra nerveskjoldet (perifere nerveskjoldetumorer) er vanligvis godartede, men kan gi symptomer ved å presse på nerven eller umgivende strukturer. De oppstår fra Schwannceller (myelinproduserende) eller fibroblasts-lignende celler i perineurium/endoneurium.

Hovedtyper

Type	Celletype	Godart/ondart	Typisk lokalisasjon	Sykdomstilknytning
Schwannom (neurinom)	Schwannceller	Godart (> 99 %)	Vestibulokokleäris (akustikus), n. ischiadicus, plexus brachialis, sakralis	Neurofibromatose type 2 (bilaterale vestibulære schwannomer)
Nevrofibrom	Blandede (Schwann, fibroblast, pericytt)	Godart	Kutane, subkutane, plexus, nervetrunker	Neurofibromatose type 1 (multiple, pleksiforme)
Malignt perifer nerveskjoldetumor (MPNST)	Atypiske Schwann/forundret	Ondart (sarkom)	Dype mykevev: ischiadicus, plexus, retroperitoneum	NF1 (livslang risiko 8–13 %); strålebehandling; sporadisk
Perineuriom	Perineuriale celler	Godart	Perifer nerv, mykevev	Sporadisk

Symptomer

• Smerte (nervøs, brennende, utstrålende – Tinels tegn ved perkussion)
• Sensibilitetsforstyrrelser (hypo/parestesi)
• Muskelsvikt/atrofi i innervasjonsområde
• Palperabel tumefaksjon (ofte bløtt, flytbart langs nerven)
• Kutane nevrofibromer: hudfoldninger, pigmenterte flekker (café-au-lait ved NF1)

Diagnostikk

1. Klinisk: Nevrologisk undersøkelse, Tinels tegn.
2. MR med kontrast: Gullstandard – viser tumør i forhold til nerv, intern struktur (schwannom: homogen forsterkning; pleksiform nevrofibrom: «target sign», inhomogen).
3. Ultralyd: Godt for ytre nerver (medianus, ulnaris, peroneus).
4. Elektrofysiologi (ENG/EMG): Lokaliserer, kvantifiserer skade.
5. Biopsi: Ved mistanke om MPNST (kjernedel/incisionell – unngå finnaalsbiopsi ved mistanke om malignitet pga. spredningsrisiko).

Behandling

• Observasjon: Små, asymptomatiske schwannomer/nevrofibromer – årlig MR/kontroll.
• Kirurgisk ekserese: Indikasjon: smerte, nevrologisk defisit, vekst, kosmetisk, mistanke om malignitet. Mål: total fjerning med nervbevaring (intrakapsulær enukleasjon ved schwannom; reseksjon med nervgraft ved nevrofibrom/MPNST).
• Stråleterapi: Adjuvant ved MPNST (marginal reseksjon), eller primært ved inoperabelt. Stereotaktisk radiokirurgi (Gamma Knife) ved vestibulære schwannomer < 3 cm.
• Systemisk terapi (MPNST): Antracyclin-basert kjemoterapi (doksorubisin/ifosfamid) – begrenset effekt. Kliniske studier (tyrosinkinasehæmmere, immunterapi) pågår.

Neurofibromatose (NF1 og NF2)

NF1 (von Recklinghausen): Autosomal dominant, kromosom 17 (NF1-gen, neurofibromin). Kriterier: ≥ 6 café-au-lait flekker, ≥ 2 nevrofibromer (eller 1 pleksiform), fryknepping i okselhule/lyse, optikus glioma, Lisch-noduler, bein-dysplasi, førsteklasses slektning. MPNST-risiko 8–13 %.
NF2: Kromosom 22 (merlin). Bilaterale vestibulære schwannomer (patognomonisk), meningiomer, ependymomer, katarkt ungdom. Ingen kutane nevrofibromer.

Prognose

Godartede: Ekskellent ved totalreseksjon. Rekvurens sjeldent (< 5 % schwannom, høyere ved pleksiform nevrofibrom).
MPNST: 5-års overlevelse 30–60 % avhengig av stadie, margin, grad. Tidlig diagnose og sentralisert behandling (sarkomsenter) avgjørende.