Muskellidelser: Typer, symptomer, diagnostikk og behandling

Muskellidelser (myopatier) omfatter et bredt spekter av tilstander som påvirker skjelettmuskulaturens struktur eller funksjon. De kan være arvelige, opphoppede, autoimmun, infeksjøse, medisinsk utløste eller degenerative.

Hovedkategorier

• Arvelige myopatier: Muskeldystrofier (Duchenne, Becker, limb-girdle), kongenitale myopatier, metaboliske myopatier (glykogen/lipidlagringssykdommer).
• Opphoppede/autoimmune: Polymyositt, dermatomyositt, inklusjonskroppsmyositt, nekrotiserende autoimmun myopati.
• Endokrine: Thyrotoksisk myopati, hypothyreose myopati, Cushing, acromegali.
• Toksiske/medisinske: Statin-myopati, alkoholmyopati, kortikosteroid-myopati, kolchicin.
• Infeksjøse: Viral (influenza, HIV), bakteriell, parasitær.
• Kanaloppatier: Periodisk parese (hypo-/hyperkalemisk).
• Atrofi/avlastning: Disusatrofi, lammelse, sengeliggende.

Vanlige symptomer

• Proksimal muskelsvakhet (skuldre, hofter) – vanskelig å reise seg, trapp, løfte over hodet.
• Muskelsmerter (myalgier), ømhet, stivhet (ofst morgen).
• Kramper, fascikulasjoner (muskelpulkser).
• Muskelatrofi (tykkelsestap).
• Ved involvering av ansiktsmuskler: ptose, diplopi, dysfagi, dysartri.

Diagnostikk

1. Klinisk: Mønster av svakhet, refleksstatus, hudforandringer (dermatomyositt).
2. Blodprøver: CK (kreatinkinase), CRP, SR, TSH, ANA, spesifikke antistoffer (anti-Jo1, anti-HMGCR, anti-SRP), genetikk.
3. EMG/Nervledningshastighet: Myopatisk vs. nevrogjen mønster.
4. Muskelbiopsi: Gylden standard for mange (inflammasjon, dystrofin, inklusjonskroppar, mitokondrier).
5. MRI muskler: Viser ødem, erstatning med fett, velger biopsiplassering.

Behandlingsprinsipper

• Arvelige: Symptomatisk (fysioterapi, orteser, hjerte/lungefunksjonsovervåking), geneterapi (nyere for Duchenne).
• Autoimmune: Immunmodulerende: kortikosteroider, metotreksat, azatioprin, mycophenolat, rituksimab, IVIG.
• Endokrine: Behandle underliggende (tyroidea, Cushing).
• Medisinske: Avsette utløsende legemiddel.
• Generelt: Fysioterapi for å opprettholde funksjon, unngå kontrakturer, ernæring, fallforebygging.

Tidlig diagnose av nevrolog/medisinsk spesialist er avgjørende for riktig behandling og prognose.