Seckel-syndrom – en sjelden form for dvergvekst

Hva er Seckel-syndrom?

Seckel-syndrom er en meget sjelden, medfødt dvergvekst forårsaket av genetiske defekter. Det kjennetegnes ved markante fysiske avvik, alvorlig psykisk utviklingshemming og hyppige blodlidelser. Syndromet ble først beskrevet av den tyske lege Helmut Paul George Seckel i 1960, og kalles også mikrocefali primærdvergisme, fuglehodet dvergisme eller Virchow-Seckel-dvergisme. En variant er Harper-syndrom.

Genetikk og forekomst

Syndromet antas å være arvelig (ofte autosomalt resessivt). Pasienter har muterte kromosomer. Det er ekstremt sjelden – bare et håndfull tilfeller er diagnostisert verden over.

Fysiske kjennetegn

Fødselsvekten er svært lav (ofte ~1,4 kg). Veksthastigheten er redusert, og voksne personer er betraktelig lavere enn gjennomsnitt. Hovedet er lite (mikrocefali), med store øyne, liten kjeve og hake, og en nebb-lignende nese. Bein og ledd, spesielt hofte og albue, kan være avvikende.

Medisinske komplikasjoner

Ca. 25 % utvikler blodlidelser som anemi, blodkreft (leukemi) eller pancytoopeni (lavt antall alle blodcelletyper). Psykisk utviklingshemming er nesten alltid til stede, ofte alvorlig – over halvparten har dyp utvecklingshemming.

Behandling og oppfølging

Det finnes ingen kur. Behandlingen er symptomatisk: blodlidelser behandles med standardterapi (transfusjon, kemoterapi osv.). Foreldre trenger veiledning og støtte for å ivareta et barn med alvorlig utviklingshemming; terapi og rådgiving kan være verdifulle.