Poland-syndrom: Medfødt mistanke med bryst- og håndmistanke

Poland-syndrom er en sjelden medfødt tilstand (ca. 1:30 000) kjennetegnet ved ensidig (ofte høyre) mistanke av stor brystmuskel (m. pectoralis major) og hånd/arm (syndaktyli = samvoksne fingre, kort fingre). Intelligens og kognisjon er normale.

Vanlige funn

• Manglende/underutviklet m. pectoralis major (storkebristmuskel)
• Syndaktyli (samvoksne fingre), braktydaktyli (korte fingre) på samme side
• Manglende hår i akselhulen
• Ribbemistanke (manglende/underutviklet 2.–4. ribbe)
• Skuldermistanke (skulderblad, nackebeinsmistanke)
• Kvinner: mistanke/underutviklet bryst/brystvorte på samme side

Årsak – fortsatt uklar

Ledende teori: vaskulær forstyrrelse ca. uke 6 av fosterutviklingen (subklavikulær artér/venestase) → ischæmisk skade på utviklingszoner for brystmuskel og hånd. Ikke arvelig (flertallet sporadiske tilfeller). Dobbelt så hyppig hos gutter. Høyre side 3 ganger hyppigere enn venstre.

Diagnose

• Klinisk ved fødsel (tydelige tilfeller)
• Røntgen/CT for benmistanke
• Ultralyd/MRI for mjukdelsutvidelse
• Milde tilfeller kan gå uoppdaget livslang

Behandling – rekonstruksjon

• Hånd: Separering av syndaktyli tidlig (6–12 mnd) for funksjon/vekst
• Bryst: Vent til pubertet (15–18 år) da brystutvikling fullført. Egen vev (latissimus dorsi, TRAM-flap) eller implantat.
• Kvinner: brystrekonstruksjon ofte ønsket estetisk/psykologisk

Assosierte tilstander (sjelden)

• Skoliose
• Leukemi/lymfom (økt risiko?)
• Nyremistanke

Historie

Beskrevet 1841 av Sir Alfred Poland (disseksjon). Navngitt 1962 av Patrick Clarkson som fant preparatet og publiserte 3 tilfeller.

Liv med Poland-syndrom

Funksjonelt ofte god prognose etter håndkirurgi. Estetisk/psykologisk påvirkning varierer. Pasientforeninger og psykiatrisk støtte kan hjelpe med kroppsbilde og identitet.