Hælstokktest (nyfødt screening): Hva, hvorfor, hvordan og risikoer

Hælstokktesten (nyfødt blodflekkprøve) utføres på alle nyfødte for å oppdage opptil 50 sjeldne, men alvorlige sykdommer tidlig. En liten blodmengde samles fra hjelens side (ikke hjelbenet) 24 timer etter fødsel, senest ved 1 uke. Ved hjemmefødsel tar jordmor prøven. Gjentakelse kan kreves ved utilstrekkelig prøve.

Sykdommer testen kan avdekke

• Fenylketonuri (PKU): Aminosyreforstyrrelse (1:10 000–15 000). Ubehandlet → hjerneskade, utviklingsforsinkelse, død. Behandling: kostholdsendring fra fødsel.
• Primær medfødt hypotyreose: For lite skjoldbruskkjertelhormon → utviklingsforsinkelse, sakt vekst.
• Lønnesirup urinsykdom: Aminosyredefekt → søttluktende urin, sløvhet, oppkast, anfall, kan være dødelig.
• Cystisk fibrose: Tykt slim påvirker lunger, lever, tarm. Ingen kur, men god behandling gir lengre, sunnere liv.
• Sigdcelleanemi: Anemi, smerte, organskade, død.
• MCADD: Arvelig enzymmangel.
• Isovaleriansyreemi (IVA): Kan ikke bryte ned leucin.
• Glutarsyreuri type 1 (GA1): Kan ikke behandle visse aminosyrer.
• Homocystinuri (HCU): Metionin-forstyrrelse → hjerneskade, utviklingsproblemer.

Tidlig påvisning gir best mulighet for livslang helse gjennom kosthold og behandling.

Sikkerhet og risiko

Testen er trygg utført av opplært personell på riktig sted (hjelens side). Risikoer: blåmerker, hevelse, rødhet, skade på hjelben/myttvev (sjelden), gåvansker senere i livet (svært sjelden).