Hva du bør vite om Lynch-syndrom

Hva er Lynch-syndrom?

Lynch-syndrom er en arvelig genetisk tilstand som markant øker risikoen for flere kreftformer, spesielt tykktarmskreft, men også livmor-, eggstokk-, mage-, lever-, nyre- og tynntarmskreft. Det skyldes mutasjoner i gener som normalt reparerer DNA-feil. Når reparasjonen feiler, kan celler utvikle kreft tidligere enn vanlig.

Arvegang og årsak

Syndromet arves autosomalt dominert: hvis en forelder har mutasjonen, har hvert barn 50 % sjanse for å arve den. Kjønn spiller ingen rolle for arverisikoen.

Krefttyper knyttet til Lynch-syndrom

• Tykktarmskreft (hyppigst)
• Livmorkreft (endometriekreft)
• Eggstokkreft
• Magekreft
• Leverkreft
• Nyrekreft
• Tynntarmskreft
• Andre kreftformer

Diagnose og genetisk testing

Hvis familien din har mange krefttilfeller, tidlig kreftdebut eller en kjent Lynch-diagnose, bør du vurdere genetisk testing. En blodprøve analyseres for mutasjoner i MMR-gener (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Resultatet kan være:

• Positivt: Mutasjon funnet – du har syndromet og økt kreftsrisiko.
• Negativt: Ingen mutasjon funnet. Hvis familiemedlemmer har syndromet, er din risiko normal. Hvis ingen i familien er testet, kan det finnes ikke-påvise mutasjoner.
• Usikert (VUS): En genetisk endring funnet, men betydningen er ukjent. Rådgivning fra genetiker anbefales.

Overvåking og forebygging

Lynch-syndrom kan ikke kureres, men risikoen for kreft kan håndteres:

• Regelmessig screening: Kolonoskopi hvert 1–2 år fra 20–25 års alder (eller 2–5 år før tidligste tilfelle i familien).
• Gynækologisk overvåking: Årlige undersøkelser, ultralyd og eventuelt forbyggende fjernelse av livmor og eggstokker etter ferdig barsel.
• Andre screening: Mage-, urinvevs- og hudundersøkelser ved behov.
• Livsstil: Røykfrihet, sunn kosthold, fysisk aktivitet reduserer generell kreftsrisiko.

Tidlig oppdagelse gjennom systematisk overvåking reduserer dødeligheten vesentlig. Samarbeid med en genetisk rådgiver og onkolog er avgjørende.