Hva er julen sykdom?

Hemofili B er noen ganger referert til som julen sykdom fordi en ung gutt som heter Stephen julen var den første pasienten som ble anerkjent for å ha denne formen for hemofili. Det finnes flere typer av hemofili og alle er sykdommer som forårsaker problemer med blodpropp. Jule sykdom er karakterisert ved utilstrekkelige mengder av en blod-levring plasmaprotein kalt faktor IX. Det er en arvelig tilstand forårsaket av et recessivt gen på X-kromosomet; hunner som har en annen X-kromosomet som er egnet til å hindre at recessivt gen fra å uttrykke, kan derfor være bærere av sykdommen og ikke oppviser noen symptomer. Hemofili B er mye mer utbredt hos menn som ikke har et andre X-kromosomet å beskytte dem fra recessive genet som forårsaker det.
Ad

Kvinner som er bærere av recessive genet som forårsaker julen sykdom har en 50- prosent sjanse for å bestå genet på begge sine sønner og døtre fordi de bidrar en X-kromosom til sine barn. Gutter som arver genet fra sine mødre vil alltid ha sykdommen fordi Y-kromosomet ikke hindrer genet fra å uttrykke. En gutt kan ikke arve sykdommen fra sin far siden han bare får et Y-kromosom fra sin far. Jenter arve et X-kromosom fra både deres mødre og deres fedre, så de vil utvikle sykdommen bare hvis de arver genet fra begge foreldrene, og vil bare være bærere hvis de arver genet fra bare en av foreldrene. Kvinner med hemofili B vil alltid passere genet videre til sine barn siden begge sine X-kromosomer har genet, og menn med hemofili B vil alltid passere genet videre til sine døtre siden deres eneste X-kromosomet bærer genet.
< p> Alvorlighetsgraden av jule sykdom avhenger vanligvis av hvor mye faktor IX er til stede i blodet. Hvis nivået av faktor IX er svært lav, kan pasienten oppleve spontan blødning uten noen åpenbar grunn. Pasienter som nivåene er litt til moderat lav kan blø overdrevet bare etter skade eller operasjon. Symptomer på alvorlig hemofili er generelt lettere å oppdage og omfatter typisk tunge blåmerker, hovne eller smertefulle ledd, blodig urin eller avføring, neseblod, og langvarig blødning etter traumer eller skader. Personer med mild hemofili kan ikke vise symptomer før gjennomgår en dental prosedyre eller kirurgi som forårsaker rikelig blødning.

Jul Sykdommen behandles ved å supplere pasientens blod med faktor IX konsentrater. Disse konsentrater kan administreres hjemme på en etter behov når en pasient begynner å blø, eller de kan være foreskrevet av leger og tannleger før visse prosedyrer for å hindre kraftige blødninger. Personer som har alvorlig hemofili B kan trenge å bli behandlet med faktor IX konsentrater regelmessig som et forebyggende tiltak.

Med behandling, kan folk plaget med jule sykdommen fører vanligvis relativt normale liv. Det er en viss risiko for helse komplikasjoner forårsaket av overdreven blødning, derimot, inkludert leddskader og hjerneblødning. Andre risikoer forbundet med julen sykdommen inkluderer hepatitt B grunnet hyppig eksponering for blodprodukter, utvikle blodpropp etter behandling, og å utvikle inhibitorer av faktor IX som kan gjengi behandling ineffektiv.