MRKH-syndrom: Symptomer, typer og diagnostikk

MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) er en sjelden medfødt tilstand hvor livmor og skjede ikke utvikles normalt, mens eggstokker og ytre kjønnsorganer er normale. Det finnes to hovedtyper med varierende symptomer.

Type 1 (Mullerian aplasi) – kun reproduktive organer påvirket

Normal pubertetutvikling (bryst, hår, kroppsfett), normale hormonnivåer, kjønnsidentitet og libido.

• Primær amenoré (ingen menstruasjon)
• Infertilitet (manglende livmor/eggledere)
• Vansker/smerter ved samleie (kort skjede)

Type 2 (MURCS-assosiasjon) – ekstra reproduktive avvik

I tillegg til type 1-symptomer:

• Nyreavvik (renal adysplasi): Vekstmangel, nyrestein, hyppige urinveisinfeksjoner, hydronefrose.
• Skjelettavvik (ryggvirvler): Kort nakke, begrenset bevegelighet, lav hårfeste (Klippel-Feil), skoliose, asymetriske/sammensmeltete virvler, manglende ribber, skulderbladasymmetri, ansiktsavvik (mikrognati, leppe-/ganespalte, ansiktsasymmetri).
• Hørselsnedsettelse, misdannede ører.
• Sjelden: Hjertemisdannelser (ASD, lungestenose, Fallot), ekstremitetsavvik (ektrodaktyli, syndaktyli, radiusaplasi).

Årsak

Ukjent, men bevistygen peker på genetisk årsak.

Diagnostikk

Ofte oppdaget ved utebliven menstruasjon i puberteten eller ved fertilitetsutredning. Diagnose basert på anamnese og kliniske funn. Bekreftelsestester:

• Transabdominal ultralyd
• MR av bækken
• Karyotyping (kromosomer)
• Ryggvirvelrøntgen
• Audiogram (hvis hørselssikt)
• Hjerteekko (hvis hjertesikt)

Behandling

Individuell etter symptomer. Psykologisk rådgivning anbefales tidlig pga. stor psykologisk belastning.

• Skjededyping: Vaginale dilatatorer (ikke-kirurgisk) eller vaginoplastikk (kirurgisk).
• Antibiotika ved urinveisinfeksjoner.
• Behandling av nyrestein.
• Rekonstruktiv kirurgi ved skjelettavvik.
• Fysioterapi ved beindeformiteter.