Androgeninsensitivitetssyndrom (AIS): Årsaker, symptomer og behandling

Androgeninsensitivitetssyndrom (AIS) er en sjelden genetisk tilstand hvor en person med mannlig kromosomssammensetning (XY) er helt eller delvis ufølsom for mannlige kjønns-hormoner (androgener). Det fører til at kroppen utvikler kvinnerelaterte trekk, trods genetisk mannlig utgangspunkt.

To hovedformer

• Fullstendig AIS (CAIS): Kroppen svarer *ikke* på androgener. Ytre kjønnsorganer utvikles som hos jente/pike. Ingen uterus/eggstokker. Testikler ligger ofte i bukhinna eller lysken. Pubertet bringer brystutvikling (via omdanning av testosteron til østrogen), men ingen menstruasjon. Ofte oppdagelse i ungdommen p.g.a. utebliven menstruasjon. Forekomst: ~1 av 20 000 fødsler.
• Ufullstendig AIS (PAIS): Delvis respons på androgener. Blanding av mannlige og kvinnelige trekk: hypospadi (urinyttreåpning på undersiden av penis), liten penis, bifid skrote, eventuelt livmor/skjertlivmor. Varierer mye i utprøging. Kan diagnostiseres ved fødselse eller pubertet.

Årsak

Mutasjoner i *AR*-genet på X-kromosomet, som koder for androgenreseptoren. Arves X-kjønnsbundent: mødre kan være bærere, gutter rammes. Spontan mutasjon forekommer også.

Diagnostikk

• Klinisk undersøkelse ved fødselse/pubertet
• Hormonprøver (testosteron, LH, FSH, AMH)
• Karyotypering (46,XY)
• Genetisk testing (AR-gen)
• Ultralyd/MR for å finne testikler/uterus

Behandling og oppfølging

Multidisciplinært team (endokrinolog, kirurg, psykolog, genetiker) er essensielt.

• CAIS: Gonadektomi (fjerning av testikler) anbefales *etter* fullført pubertet (kreftsrisiko ~1–2 % før, øker med alder). Østrogenersättning fra pubertet for ben/ hud/ seksuell funksjon. Vaginal dilatasjon hvis vagina er kort.
• PAIS: Individuell vurdering: kjønnsidentitet, anatomi, funksjon. Kirurgi (hypospadi-reparasjon, gonadektomi hvis testikler intraabdomiell), hormonbehandling (testosteron/østrogen), psykologisk støtte.

Psykososialt perspektiv

Åpenhet om diagnosen fra tidlig alder, respekt for kjønnsidentitet, tilgang til likearbeidende grupper og psykologisk støtte er avgjørende for livskvalitet. Pasientorganisasjoner (f.eks. AIS Support Group) gir verdifull nettverk.