Bartters syndrom: En sjelden arvelig nyrestedykke

Bartters syndrom er en gruppe sjelne, arvelige sykdommer som påvirker nyrenes evne til å resorbere salt (natrium, kalium, klorid, kalsium). Det fører til overdreven salt- og vannavgang, lavt blodtrykk og forstyrret syre-base-balanse.

Symptomer (ofte fra fosteralder eller tidlig barndom)

• Polyuri (mye urin) og polydipsi (sterk tørst)
• Dehydrasjon, feilvekst
• Muskelsvakhet, kramper (lavt kalium)
• Kvalme, oppkast
• Nyrestein (kalsiumavsetninger)
• Høyt renin og aldosteron i blodet, men lavt/normal blodtrykk

Arvelighet og genetikk

Autosomal resessiv arvelighet. Flere gener kan være involvert (SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND, MAGED2). Genetisk testing bekrefter diagnose.

Behandling – livslang

• Kaliumtilskudd: Kaliumklorid (tabletter/mikroencapsulert) – ofte store doser.
• Natriumtilskudd: Spiselitt salt / natriumklorid.
• NSAID (indometacin/ibuprofen): Reduserer prostaglandinproduksjon, sunker urinproduksjon, øker kalium.
• RAAS-hæmmere: ACE-hæmmere/ARB, kaliumsparende diuretika (spironolakton, amilorid).
• Kosthold: Høy kalium, tilstrekkelig salt, unngå dehydrasjon.
• Ved svangerskap: tett overvåkning, justering av medisiner.

Oppfølging

Regelmessige kontroller av elektrolytter, nyrefunksjon, blodtrykk, vækst (hos barn). Multidisciplinært team (nephrolog, genetiker, dietist) anbefales.

Med riktig behandling kan de fleste leve et normalt liv, men sykdommen krever livslang oppmerksomhet.