Bloom-syndrom: Arvelig tilstand med økt kreftfare

Bloom-syndrom er en sjelden, arvelig genetisk lidelse (autosomal resessiv) forårsaket av mutasjoner i BLM-genet på kromosom 15. Det fører til kromosomeskador og økt risiko for flere alvorlige sykdommer.

Symptomer

• Fotosensitivitet: rød, sommerfuglførmet utslett på solutsett hud (ansikt, hals).
• Lav vekst og caracteristisk ansiktstrekk (langt, smalt ansikt, fremtredende nese, høy stemme).
• Immunsvikt: gjentatte infeksjoner (lungebetennelse, ørebetennelse).
• Hypopigmenterte/multipigmenterte hudflekk.
• Tidlig type 2 diabetes.
• Betydelig økt risiko for kreft (leukemi, lymfom, kolorektal kreft, hudkreft) – ofte i ung alder.
• Ufruktbarhet hos begge kjønn.

Gjennomsnittlig levealder er ca. 27 år.

Behandling og oppfølging

Det finnes ingen kurativ behandling. Ledelse er symptomatisk og forebyggende:

• Streng solbeskyttelse (klær, solskjerm) for å redusere hudskader.
• Tidlig og aggressiv behandling av bakterielle infeksjoner med bredspektrede antibiotika.
• Regelmessig skrining for kreft (blodprøver, avføring, hudundersøkelse, tarmskrining fra 10–15 års alder).
• Blodsukkerkontroll og livsstilsrådgivning ved diabetes.
• Genetisk rådgiving for familier; bærertesting ved barnelønn.

Syndromet er hyppigst blant askenaziske jøder (1 av 100 er bærer). Informasjon og genetisk veiledning er nøkkelen til å redusere forekomsten.