Sjögren-Larsson syndrom: En sjelden arvelig hud- og nevrologisk sykdom

Sjögren-Larsson syndrom (SLS) er en sjelden, arvelig (autosomal resessiv) neurokutant sykdom preget av hudforandringer og nevrologiske symptomer. Tidlig diagnostikk gir best mulighet for livskvalitet.

Årsak

Mutasjon i *ALDH3A2*-genet → mangel på enzymet fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH) → opphopning av fetaldehyd og alkohol i vev → skader hudbarriere og nevriv.

Symptomer (debuterer ofte i spædbarndom/barndom)

• Hud: Iktyosform (fiskeskjellignende) forhornelse, skjell, kløe, erytrodermi (rød hud), hyppige infeksjoner.
• Nevrologisk: Spastisk diplegi/paraplegi (stivhet/lammelse i bein), utviklingsforsinkelse, kognitive vansker, talelidelser, krampanfall.
• Øyne: Glitterende hvite prikker på retina (patognomonisk funn).

Behandling – symptomatisk og flerfaglig

• Hudterapi (hjørnestein): Daglig intensiv salvning med keratolytika (ureum 10–20 %, salicylsyre, milksyre) + fuktighetskremmer. Reduserer skjell, kløe, smitte.
• Systemisk retinoider (acitretin, isotretinoin): Ved alvorlige tilfeller – krever streng overvåking (teratogenitet, lever, lipidperfil).
• Fysioterapi / ergoterapi: Bevegelighetstrening, ortoser, hjelpemidler for å opprettholde funksjon.
• Krampebehandling: Antiepileptika ved behov.
• Øyekontroll: Regelmessig oftalmologisk undersøkelse.
• Genetisk rådgivning: For foreldre/familie – risiko i fremtidige graviditeter (25 % ved hver graviditet hvis begge foreldre er bærere).

Livskvalitet

Ingen kur i dag. Men med tidlig, kontinuerlig flerfaglig oppfølging (hudlege, nevrolog, barnelege, fysioterapeut, genetiker) kan mange oppnå god funksjon og livskvalitet. Unngå sol – forverrer hudlidelse.