Hjem >> helse >> Fragilt X-syndrom - symptomer og årsaker til Fragilt X Syndrome

Fragilt X-syndrom - symptomer og årsaker til Fragilt X Syndrome

Hvis du er en forelder som barnet har blitt diagnostisert med denne Fragilt X-syndrom, er du ikke alene. Studier viser at 1 av 2500 kvinner og en i 1500 menn har Fragilt X-syndrom. Også kjent som Martin-bell syndrom, arvet mental retardasjon, og Escalante syndrom (kjent under begrepet i Brasil og søramerikanske land), er Fragilt X-syndrom en arvelig form for mental retardasjon, på grunn av et underskudd på proteinproduksjon i X-kromosomet (en enhet av arvelighet), og dermed forårsaker skjørhet av genet. Ganske ofte, kan du finne deg selv overveldet av presset av å ta vare på barnet ditt, så vel som smerten av å se et elsket barn lide. Men det er ikke slutten av verden. Det er mange andre som deg som har studert og forstått denne tilstanden, og dette har hjulpet dem til å være i stand til å håndtere sine barn ’ s spesielle behov mer effektivt. Se følgende tips nedenfor for å vite mer. Symptomer og årsaker til Fragilt X-syndrom Årsaker til Fragilt X-syndrom Menn har XY kromosomer og kvinner har XX kromosomer, som er utledet halvparten fra mor og halvparten fra far. Menn lider av alvorlige feil hvis dette kromosomet er berørt, siden den eneste X-kromosom som de har er malfunctional. Imidlertid hunner enten unnslippe defekter eller lide mild retardasjon, da det er fremdeles en skikkelig funksjonell X-kromosom. Symptomer på Fragile X syndrom fysiske symptomer

  • I barndoms – Litt større hode eller bredere panne, fløyelsaktig, myk hud
  • På Pubertet &ndash.; Mer merk ører, lengre kjeve eller ansikt, forkrøplet vekst, løse og uttrekkbare ledd, flate føtter, svak bindevev, forstørrede testiklene (hos menn)
  • I voksen alder &ndash.; Mitralklaffprolaps, problemer med å gå, hånd rystelser.
    emosjonelle og sosiale Symptomer
  • Extreme sosial angst, kan man få lett opprørt eller overveldet.
  • Reaksjonene inkluderer repetitive handlinger, raserianfall, bølgende frem og tilbake, ekstrem stivhet, selvpåførte sår som biter.
  • Ekstreme utbrudd i ungdom på grunn av hormonelle endringer. Høyere nivåer av angst og lavere evne til å roe ned.
    Sensoriske symptomer
  • I barndoms – Problemer drikker fra en flaske siden brystvorten får dem ubehag
  • I Barndom &ndash.; Lett overveldet med en touch, klem eller kile. Ekstra følsomhet for høye lyder eller lyder
  • I voksen alder &ndash.; Mangel på en følelse av balanse og koordinasjon. Manglende evne til å stå, sitte, gå eller sykle på grunn av problemer med bindevev.
    språk og tale Symptomer
  • Problemer variere fra mild stamming problemer med grunnleggende språkferdigheter. Noen barn er ikke i stand til å snakke i hele sitt liv.
  • Manglende evne til å koordinere vokal prosesser, bevegelser og strukturer. Vanskeligheter med å forstå muntlig retninger, og skape riktige svar.
  • Erfaring sosial og /eller sensorisk overbelastning på grunn av manglende evne til å forstå kroppsspråk, ansiktsuttrykk, og tonen i stemmen
  • . Hunnene er mindre symptomatisk , og har bedre språkkunnskaper, men blir hindret av sosial angst og sjenanse.
    Behandling av Fragilt X-syndrom Det er for tiden ingen konkrete stoffet til å behandle Fragilt X-syndrom. Men det er noen legemidler som brukes til å redusere symptomer som humør ustabilitet, beslag, aggresjon, hyper-arousal, oppmerksomhet mangel, tvangslidelser, intermitterende eksplosiv lidelse. Oftest medisinen virker best med terapi. Terapeutiske hjelpemidler ville innebære å arbeide sammen med ergoterapeuter, tale-språk terapeuter, atferdsterapeuter og fysioterapeuter. Utdanning Spesialpedagogikk er tilgjengelig for barn med spesielle behov. I tilfelle av et barn som mottar spesialundervisning, barnet ’ s foreldre, skole psykolog, lærere, helsepersonell og spesialister vil fungere som en for å utarbeide en utdanningsplan fokusert på barnet. Et barn bør evalueres med jevne mellomrom for å finne ut om det er noen endringer som kreves for å utdanningsplanen.