Progeria (Hutchinson-Gilford syndrom): Årsaker, symptomer og utfordringer

Filmen Paa forteller om Auro – 13 år, men fysisk 5 ganger eldre. Progeria er realitet. Også kalt Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) – en genetisk lidelse som akselererer aldring ~8 ganger. «Progeria» fra gresk «tidlig gammel». Først oppdaget av Jonathan Hutchinson (1885), navngitt av Hastings Gilford.

Sjelden: 1–2 per 8 millioner barn. Mye kort levetid – fleste lever til 13 år. Noen når slutten av tenårene/tidlige 20-årene, få 40-årene. Ikke å forveksle med DKC (Dyskeratosis congenita) – arvelig, lignende tidlig aldring.

Årsak

Mutasjon i LMNA-genet → anormalt lamin A-protein (viktig for cellekjernes form). Cytosin erstatter tymin → ustabil kjerne → celle dør for tidlig. Ikke arvelig – tilfeldig mutasjon i sædcelle/egg før befrukting. Kun to kjente familier med overført mutasjon (Belgia: 2 barn; India: 5 barn).

Symptomer

• Ikke trives (vekstsvikt)
• Hudtilstand som sklerodermi
• Begrenset vekst
• Alopeci (hårtap)
• Små, skrøpelige organer (som hos eldre)
• Fremtrengende øyne
• Utspringende ører
• Rynkete hud
• Tap av underhudsfett
• Åreforkalkning
• Kardiovaskulære problemer

Behandling og prognose

• Diagnose: genetisk test.
• Ingen effektiv kur per i dag.
• Behandling: symptomlindring (leddgikt, hjerte/lunger).
• Veksthormonforsøk – ikke vist effekt.
• Mest dør av slag/hjerteinfarkt før 13 år.
• Forskning: Progeria kan avdekke ledetråder til hvorfor vi alder og dør.

En hjertebrytende, men vitenskapelig verdifull lidelse.