Lipoprotein lipase mangel: Arvelig fettforstyrrelse med alvorlige konsekvenser

Lipoprotein lipase mangel (familiær kylomikronemi, type 1 hyperlipoproteinemi) er en sjelden arvelig lidelse hvor kroppen mangler det enzymet som bryter ned triglyserider (fett) i blodet. Det fører til ekstremt høye triglyseridnivåer, som kan gi magesmerter, hudforandringer (xanthomer), gjentatte pankreatitt-anfall og økt risiko for hjerte-kar-sykdommer. Sykdommen arves autosomal recessivt – begge foreldre må bære den muterte genen.

Diagnosen stilles ved måling av lipoprotein lipase (LPL) aktivitet i blod, genetisk testing eller ved å vise svært høye triglyserider fra barndommen av. Symptomer debuterer ofte tidlig: smerter i magen (ofte p.g.a. pankreatitt), synlige fettavsetninger i huden (eruptive xanthomer) og hepatomegali (forstoret lever). Ubehandlet øker risikoen for tidlig aterosklerose vesentlig.

Hovedbehandlingen er et strengt fettfattig kosthold (ofte <20 g fett per dag), unngåelse av alkohol og østrogenholdige preparater, samt tett kontroll av triglyserider. Ved akutt pankreatitt kreves sykehusinnleggelse. Nye terapiformer (f.eks. geneterapi, antisens-oligonukleotider) er under utvikling. Familiemedlemmer bør screenes med fastende lipidprofil.