Treacher Collins syndrom: Arvelig ansiktsmisdannelse og behandling
Treacher Collins (mandibulofacial dysostose) er en autosomal dominant arvelig lidelse (mutasjon i gen for ansiktsbein/bruskutvikling). Ca. 50% nye mutasjoner. Forvrente ansiktstrekk: unormale ører, lave kinnbein, små kjever/munn. Medisinske problemer: hørselstap, synsvansker, tale/spise/pustevansker, luftveisinnsnevring.
Diagnose: fosterdiagnostikk (ultralyd), etter fødsel CT-hode. Akutt: puste-/førerør ved luftveisinnsnevring, høreapparat ved hørselstap. Rekonstruktiv kirurgi stadiet: ~5 år (brusktransplantat til ører), 20-årsalder (benpodning kjever/kinn). Flere operasjoner livslang. Plastikkirurgi for full korreksjon.
Tidligere:Autoimmun indre øresykdom (AIED): Hørselstap, svimmelhet og behandling
Neste:Akne conglobata: Alvorlig akneform med risiko for arldannelse