Treacher Collins syndrom: Arvelig ansiktsmisdannelse og behandling

Treacher Collins syndrom (mandibulofasial dysostose) er en arvelig lidelse som forårsaker misdannelse av ansiktsbein og bløtvev. Forørket av mutasjon i et gen som styrer ansiktsutvikling i embryo. Autosomal dominant arv – 50 % sjanse ved arve fra forelder. Ca. halvparten av tilfellene er nye mutasjoner.

Kjennetegn

• Misdannede/undviklede ører (hørselstap vanlig)
• Lave kinnbein → hengende øyne
• Liten munn og underkjeve
• Luftveisinnsnævring (kan kreve akutt kirurgi ved fødsel)
• Synsproblemer, tale-/spisevansker

Diagnostikk og behandling

Ofte diagnostisert prenatalt ved ultralyd, ellers etter fødsel med CT. Nyfødte med luftveisproblemer får trakeostomi/nesepute; hørselstap → høreapparat tidlig.

Rekonstruktiv kirurgi i faser: ca. 5 år – brusk fra ribbein til ører; 20-årene – beintransplantater til kjever/kinn; flere operasjoner livslang. Multidisciplinært team (plastikkirurg, audiolog, tannlege, logoped) essensielt.