Julesykdom (Hemofili B): Arvelig blodingslidelse

Julesykdom, medisinsk kalt Hemofili B, er en arvelig blodingslidelse forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor IX. Navnet stammer fra den første beskrevne pasienten, Stephen Christmas. Sykdommen arves resessivt bundet til X-kromosomet, og rammer derfor nesten utelukkende menn.

Arvegang og genetikk

• Kvinner med én defekt X-kromosom er bærere (50 % sjanse for å overføre til barn).
• Gutter som arver den defekte X-kromosomet fra moren får sykdommen (de har ingen andre X).
• Jenter må arve defekt gen fra begge foreldre for å få sykdommen, ellers blir de bærere.
• Menn med hemofili B overfører defekt gen til alle døtre (bærere), men ingen sønner (sønner får Y-kromosomet).

Symptomer og alvorlighetsgrader

Alvorlighetsgraden korrelerer med faktor IX-nivået i blodet:

• Alvorlig (<1 %): Spontanblødninger i ledd (hemartroser), muskler, hjernen; lett blåmerker, neseblød, blodig urin/avføring.
• Moderat (1–5 %): Blødninger ved skade/operasjon.
• Mild (>5 %): Ofte first oppdaget ved tandbehandling eller operasjon med uforventet blødning.

Behandling

• Erstatningsterapi med faktor IX-konsentrat (iv).
• Hjemmebehandling ved blødning eller profylaktisk (regelmessig) ved alvorlig sykdom.
• Før operasjon/tannbehandling: profylaktisk dosis.

Komplikasjoner og livskvalitet

Med moderne behandling er livslengde og livskvalitet god. Risikoer inkluderer:

• Leddskade (hemartrotisk artrose) ved gjentatte leddblødninger.
• Intrakranielle blødninger.
• Infeksjoner via blodprodukter (tidligere hepatitt B/C, HIV – nå minimalt risiko).
• Utvikling av inhibitorer (antistoffer mot faktor IX) som gjør behandling vanskelig.
• Trombose ved høye doser.

Multidisiplinært hemofilisantre gir optimal oppfølging.