Stiv personsyndrom (SPS): Sjelden nevrologisk autoimmunlidelse

Hva er stiv personsyndrom?

Stiv personsyndrom (Stiff Person Syndrome, SPS) er en sjelden nevrologisk autoimmunlidelse preget av progresiv muskelstivhet (stiffness) og ømmende muskelspasmer som utløses av sensoriske stimuler (berøring, lyd, stress, følelser).

Forekomst: ~1–2 per million. Kvinner:menn ≈ 2:1. Debut typisk 30–50 år. Ofte assosiert med andre autoimmunsykdommer.

Patofysiologi

Autoantistoffer (hyppigst anti-GAD65 – glutaminsyre-dekarboksylase 65 kDa) angriper inhibitoriske GABA-erge interneuroner i ryggmargen og hjerne-stamme. Dette reduserer GABA (hovedinhibitoriske neurotransmitter) → disinhibisjon av motornevroner → kontinuerlig motorenhetsaktivitet (stivhet) og overfølsomhet for stimuli (spasmer).

Andre antistoffer: anti-amfifysin (paraneoplastisk, assosiert med brystkreft, lungekreft), anti-GlyR (glycinreseptor – PERM syndrom).

Kliniske trekk

• Aksial stivhet: Rygg, mage, nakke – fører til hyperlordose, «statuemessig» gang, fallrisiko
• Muskelspasmer: Intensive, smertefulle, utløst av: uventet berøring, brå lyd, emosjonell stress, koldt, bevegelse
• Fall: Hyppige, pga. stivhet + spasmer + manglende beskyttende reflexer
• Dysautonomi: Ortostatisk hypotoni, svetteforstyrrelser
• Angst / fobi: Sekundært til frykt for fall/spasmer i offentlighet (agorafobi-lignende)

Assosierte autoimmunsykdommer

• Type 1 diabetes (30–50 %)
• Schildbrusksykdommer (Hashimoto, Graves – 10–20 %)
• Vitiligo
• Pernisiøs anemi
• Cøliaki
• Epilepsi (økt risiko)

Diagnose

1. Klinisk mistanke: Progresiv aksial stivhet + stimuli-utløste spasmer + fall + autoimmun anamnese
2. Blodprøve: Anti-GAD65 antistoffer – høyt titer (> 1000–2000 IE/mL eller > 100 ganger referanse) er sterkt støttende. Lavtiter kan sees hos friske / type 1 diabetes uten SPS.
3. Elektromyografi (EMG): Karakteristisk kontinuerlig motorenhetsaktivitet i hvile (lavfrekvente motor unit potentials som «finner»), som reduseres ved diazepam / søvn / anæstesi. Avgjørende for bekrefteelse.
4. MR hjerne/ryggmarg: Ekskluder andre årsaker (myelitt, tumor, MS)
5. Uteslutt paraneoplastisk form: Anti-amfifysin → kreftsøk (bryst, lunge, eggstokk)

Behandling

Symptomatisk (første linje)

• Benzodiazepiner (diazepam, klonazepam): Forsterker GABA → reduserer stivhet og spasmer. Ofte høye doser nødvendig. Viktig: Ikke brått avsett – risiko for alvorlig rebound-stivhet, status epilepticus, respiratorisk depresjon.
• Baklofen (oral / intratekale pumpe): GABA-B agonist, god effekt på stivhet
• Gabapentin / pregabalin: Adjuvans
• Tizanidin, dantrolen: Alternativer

Immunmodulerende (sykdomsmodifiserende)

• IVIG (intravenøst immunglobulin): Førstevalg immunterapi. 2 g/kg over 2–5 dager, så vedlikeholdshver 4–6 uke. God dokumentert effekt.
• Rituksimab (anti-CD20): Ved refrakter SPS / anti-GAD positiv. 2 x 1000 mg (2 uker intervall) eller 4 x 375 mg/m².
• Plasmaferese / immunoabsorption: Akutt alvorlig, eller som bridge til IVIG/rituksimab
• Metotreksat, azatioprin, mykofenolat: Steroid-sparende, mindre evidens
• Autolog stamcelletransplantasjon: Eksepsjonelt, refrakterte tilfeller

Rehabilitering og støtte

• Fysioterapi: balance, gang, fallforebygging, assistive enheter (rullator, pynte)
• Ergoterapi: boligtilpasning, ADL-trening
• Psykologisk støtte: kognitiv atferdsterapi for angst/fobi, mindfulness
• Medisinsk varselarmbånd / ID-kort (viktig ved akutt innleggelse – advarsel mot brått avsett av benzodiazepiner)

Prognose

• Kronisk, progresjon langsom men varierende
• Tidlig diagnose + IVIG/rituksimab kan stabilisere / forbedre funksjon
• Mange oppnår god livskvalitet med riktig behandling og tilpasning
• Paraneoplastisk form (anti-amfifysin): prognose avhenger av underliggende kreft

Nøkkeltak

SPS = stivhet + spasmer utløst av stimuli + anti-GAD65 + EMG med kontinuerlig aktivitet. Behandles med benzodiazepiner (varsomt) + IVIG/rituksimab. Multidisiplinær oppfølging. Ikke stoppe benzodiazepiner plutselig!