Fryns syndrom: En sjelden genetisk lidelse med alvorlige misdannelser

Hva er Fryns syndrom?

Sjelden genetisk lidelse med tydelige misdannelser. Mest slående: hull i diafragma (skiller mage/bryst) → mage/tarm presser opp i brystkasse → hemmer lunge-/hjerteutvikling. Synlige tegn: underutviklede fingre/tær, stor munn/nese, liten hake, lavtliggende ører.

Forekomst og diagnostikk

~10 % av medfødt diafragmabrokk (CDH) har Fryns. CDH forekommer ~1 per 2500 fødsler. Diagnose ofte på ultralyd i 2. trimester (leverhøyde i brystkasse).

Behandling og prognose

Diafragmabrokk = mest livstruende. Kirurgisk reparasjon etter radiologisk alvorlighetsvurdering. Livslang oppfølging: lungehypoplasi, hjerte/hjerne/kjønnsorgan/nyreskade. Ansikts-/ekstremitetsavvik: bred nese, tykk kort hals, stumme fingre uten negler, ganespalte/leppe. De fleste dør før/ved fødsel pga. lungeunderutvikling. Overlevende: intellektuell/utviklingshemming. Behandling: multispeialistteam (kardiolog, kirurg, lungelege).