Hjem >> Sykdommer og betingelser >> Alveolært rabdomyosarkom: Aggressiv barnekreft i skjelettmuskulatur

Alveolært rabdomyosarkom: Aggressiv barnekreft i skjelettmuskulatur

Alveolært rabdomyosarkom: Aggressiv barnekreft i skjelettmuskulatur
Diagnostiske bildediagnostikk er blant metoder som brukes for å kontrollere om det finnes alveolært rabdomyosarkom.

Alveolært rabdomyosarkom (ARMS) er en sjelden, aggressiv kreft i skjelettmuskulaturen som primært rammer barn og unge <20 år. Den utgjør ~20 % av rabdomyosarkom-tilfeller. Navnet kommer fra mikroskopisk utseende: overlappende muskelfibre skaper alveol-lignende rom.


Alveolært rabdomyosarkom: Aggressiv barnekreft i skjelettmuskulatur
Kjemoterapibehandlinger kan være nødvendige for behandling av alveolært rabdomyosarkom.

Årsak: Ukjent. Antas å skyldes genetiske mutasjoner (ofte translokasjon t(2;13) eller t(1;13) → PAX3/7-FOXO1 fusjonsgener) som forhindrer normal muskelcellemodning. Ummodne celler prolifererer ukontrollert.


Alveolært rabdomyosarkom: Aggressiv barnekreft i skjelettmuskulatur
En pasient med alveolært rabdomyosarkom kan begynne å oppleve tretthet og tap av matlyst når kreften begynner å spre seg.

Symptomer:** Palperbar, myk, øm svulst på arm/ben (hyppigst), torso eller nakke. Dypere svulster gir smerte/funksjonstap. Ved spredning: tretthet, appetittap, vektnedgang, organkomplikasjoner (nyre, lever, lunge).


Alveolært rabdomyosarkom: Aggressiv barnekreft i skjelettmuskulatur
Alveolært rabdomyosarkom diagnostiseres ofte ved å undersøke en prøve fra en svulst under et mikroskop.

Diagnostikk: Blodprøver, røntgen/MR/CT for utbredelse, biopsi (kjernepenn/ekskisjonsbiopsi) for histologi og molekylærgenetisk analyse (fusjonsgener). Staging avgjør behandling.


Alveolært rabdomyosarkom: Aggressiv barnekreft i skjelettmuskulatur
Det er flere forskjellige former for rabdomyosarkom i barndommen.

Behandling:** Multimodal: Kirurgisk reseksjon (hvis mulig uten mutilering) + kjemoterapi (VAC/IE-regimer) ± stråleterapi. ARMS svarer relativt godt på cytostatika. Intensitet tilpasses risikogruppe (lav/intermediær/høy).


Alveolært rabdomyosarkom: Aggressiv barnekreft i skjelettmuskulatur
Kjemoterapibehandling kan forårsake hårtap hos noen pasienter.

Oppfølging:** Livslang overvåking for resitiv, sekundærkreft (pga. kjemo/stråle), og lateffekter (hjerte, fertilitet, vekst). Tidlig diagnostikk og sentralisert behandling ved barnekreftsenter gir best overlevelse (5-års OS >70 % ved lokalisert sykdom).