Alveolær proteinose (PAP): Proteinoppbygging i lungealveoler

Pulmonal alveolær proteinose (PAP) er en sjelden lungesyke der surfactant (fosfolipid/protein-blanding) akkumuleres i alveolene, forårsaker gasutvekslingsforstyrrelse. Tre former: autoimmun (90 %, anti-GM-CSF antistoffer), sekundær (myelodysplasi, infeksjon, silikose, kreft), kongenitt (GM-CSF reseptor/CSF2RA/CSF2RB mutasjon).

Symptomer

• Progresiv dyspné (anstrengelse → hvile)
• Tørr hoste eller produktiv hoste
• Tretthet, utmattelse, uforklarlig vekttap
• Feber (ved sekundær infeksjon)
• Kan være asymptomatisk tidlig (oppdaget ved screening/røntgen)

Diagnostikk

• HRCT thoraks: «Crazy-paving» mønster (grunnlagsglass-opacitet med interlobulære septaltykkelse) – patognomonisk
• Bronkoalveolær lavage (BAL): Milky, opalescent væske; PAS-positivt lipoprotein materiale; cytologi: store makrofager med skummel cytoplasma
• Anti-GM-CSF antistoffer (serum) – diagnostisk for autoimmun PAP (sens/spes >95 %)
• Biopsi (transbronkial/kirurgisk) – ved usikkerhet / sekundær form
• Genetisk testing (CSF2RA/CSF2RB) – ved kongenitt form / barn

Behandling

1. Hele lungelavage (Whole Lung Lavage – WLL): Gyllen standard for symptomatisk autoimmun PAP. En lung om gangen under generell anestesi, 10–20 L varm salvann per lung. Gi dramatisk symptomlindring, kan gjentas ved reidiv (typisk årlig–flere år).

2. GM-CSF substitusjon:

• Inhalert (sargramostim/GM-CSF nebulisert) – effektivt, færre bivirkninger
• Subkutan – systemisk, mer bivirkninger (feber, artralgi, hudreaksjoner)

3. Sekundær PAP: Behandle underliggende årsak (kemoterapi ved MDS, antibiotika ved infeksjon, eksponeringstopp ved silikose).

4. Kongenitt PAP: WLL, lungetransplantasjon (kurativt, men høyt risiko).

5. Støttende: Oksygen ved hypoxemi, antibiotika ved opportunistiske infeksjoner (Nocardia, mycobakterier, sopp), vaksinasjon, lungerehabilitering.

Prognose

• Autoimmun PAP: God med WLL/GM-CSF – normal levealder mulig
• ~10 % går i spontan remisjon
• Sekundær: Avhenger av underliggende sykdom
• Lungetransplantasjon: Sist utvei, men reidiv i transplantat er mulig (autoimmun prosess varer)

Regelmessig oppfølging med lungemedisiner, spirometri, DLCO, HRCT, anti-GM-CSF titer.