Lymphangiomatose: Sjelden lymfatisk vektstørrelse med diffus spredning

Lymphangiomatose (lymphangiomatosis) er en sjelden, ikke-kreftig, men lokalt agresiv vektstørrelse i lymfesystemet. Den kan påvirke alle organer unntatt SNC/hjerne. Ofte medfødt, men diagnostisert i alle aldre. Skilles fra lymphangioleiomyomatose (LAM – glatt muskelceller, kvinder, lunger).

Patogene og klassifisering

• Kongential (medfødt): Feil i lymfatikudvikling embryont
• Opprinnelig godartete svulster (hamartomatøse): Ny dannelse av lymfatisk vev
• Ingen kjent spesifikk genetisk mutasjon (noen assosiert med PIK3CA, TEK mutasjoner – overlapp med andre lymfatiske anomaliier)

Klinisk manifesasjon (avhengig av lokalisasjon)

• Lunge/thorax (hyppigst): Kyløs efusjon, dyspné, hoste, hyppige pneumonier, kylotoks
• Mage/tarm: Protein-tapende enteropati, diarré, malabsorpsjon, blødning
• Ben/muskulatur: Smerteløse svullnheter, patologiske frakturer, vevsskade
• Hjerte/perikard: Perikardial efusjon, tamponade
• Hud/subkutant: Bløde, komprimerbare tumefaksjoner (lymphangioma circumscriptum)
• Lymfeknuter: Reaktiv lymphadenopati

Diagnostikk

• MRI (myk vevskontrast, utstrekning, involvering av organer)
• CT thoraks/abdomen (bein, lunge, efusjon)
• Lymfangiografi (dynamisk kontrast) – vurderer lymfedrenasje
• Biopsi: Endotelceller, positiv for D2-40, PROX1, LYVE-1, negativ for glatt muskelmarkører (skiller fra LAM)
• Genetisk panel (PIK3CA, TEK, KRAS) – nyere, kan guide målrettet terapi

Behandling (individualisert, ofte multi-modal)

• Observasjon: Asymptomatiske, langsomt progressive
• Skleroterapi: Injekson av skleroserende middel (doxycyklin, bleomycin, OK-432, etanol) – effektivt for makrocystiske leions
• Kirurgisk reseksjon: Ved lokalisert, tilgjengelig leion – risiko for lymfekkase, resitiv
• Medikamentell: Sirolimus (mTOR-hæmmer) – lovende ved diffus/alvorlig sykdom (PIK3CA/AKT/mTOR-bane), annullerer vektvekst, reduserer efusjoner
• Kjemoterapi: Vinkristin, syklofosfamid (historisk, nå sekundært til sirolimus)
• Stråleterapi: Kontroversiell, begrenset evidens, risiko for sekundær malignitet
• Symptomatisk: Drenering (thorakosentese, peritoneosentese), albumin-infusjon (protein-tap), kosttilskudd (MCT-fett ved kyløs)

Prognose

• Variabel: Fra spontan regresjon (spedbarn) til livstruende multiorgansvikt
• Tidlig diagnose + sirolimus har forbedret utfall vesentlig
• Livslang oppfølging ved multisenter med ekspertise på vaskulære anomaliier (ISSVA-klassifisering)

Multidisiplinært team (pediatriker/ internmedisiner, radiolog, kirurg, intervensjonell radiolog, genetiker, patolog) er essensielt.