Kartageners syndrom: Sjelden genetisk lidelse med defekte cilia i luftveiene

Kartageners syndrom (primær ciliare dyskinesi, PCD) er en arvelig (autosomalt resessivt) sykdom der cilia (hårlignende fremspring) i luftveiene, ørene, sinuser og spermier har abnormal struktur/bevegelse. Cilia kan ikke transportere slem og bakterier ut → kronisk luftveissykdom fra barndom.

Klinisk bilde

• Nyfødt: respiratorisk distresse (transient tachypné), ofte mistanke om aspirasjon.
• Barndom: kronisk rennende nese, bihulebetennelse, hyppige ørebetennelser (otitt media), hoste, piping, recidiverende bronkitt/lungebetennelse.
• Voksne: bronkiektasier, kronisk sinusitt, infertilitet (menn: immotile spermier; kvinner: ektopisk graviditet pga. defekte cilia i eggledere).
• Situs inversus (organer speilvendt) hos ~50 % (Kartageners triade: situs inversus, kronisk sinusitt, bronkiektasier).

Diagnostikk

1. Klinisk mistanke (tidlig debut, situs inversus).
2. Nasal nitrittoksid (nNO): svært lavt ved PCD (screening).
3. Cilia-biopsi (børsteavstrøkning fra nese/luftpipe) → lysmikroskopi (bevegelsesanalyse) + elektronnmikroskopi (ultrastruktur).
4. Genetisk testing (flere gener: DNAH5, DNAI1, etc.) – bekrefter diagnose og muliggjør familiær rådgivning.

Behandling og oppfølging

Ingen kur. Mål: forhindre lungeforringelse, redusere infeksjoner, ivareta lungfunksjon.

• Daglig fysioterapi (postural drenering, PEP, aktiv sykling) for slemmobilisering.
• Antibiotika ved akutt forverring (valg etter resistensmønster). Profylaktisk antibiotika (azitromysin) ved hyppige eksaserbasjoner.
• Inhalasjonssteroid/bronkodilatatorer ved astma-lignende symptomer.
• Øre: trommeteppe (ventilasjonstygger) ved recidiverende otitt/hevning.
• Sinuskirurgi (FESS) ved medikamentøst refrakter kronisk sinusitt.
• Fertilitet: IUI/IVF ved ønsket barn.

Med god oppfølging (PCD-senter) lever de fleste et nesten normalt liv med normal levetid.