Hyperekplexi (stivt babysyndrom): Årsaker, symptomer og behandling

Hyperekplexi, også kjent som Kok-sykdom eller stivt babysyndrom, er en sjelden genetisk nevrologisk lidelse som debuterer i spedbarnsalderen. Hovedtrekket er en overdreven skremmereaksjon til pløytilige lyd- eller taktile stimuli, med generalisert muskelstivhet som kan føre til apnoe (pustestans) og potensielt livstruende situasjoner hvis pusten ikke gjenopptas raskt.

Vanlige funn inkluderer myoklonus (muskelrykk) ved innsovning, abnorme bevegelser i søvn, og i noen tilfeller epileptiske anfall. En karakteristisk trekk er at symptomer ofte bedres etter 1 års alder, men voksne kan beholde økt skremmereaksjon og stivhet, med risiko for fall. Pasienter unngår ofte overfylte miljøer.

Årsaken er mutasjoner i gener som påvirker glycinerg signalering – enten glycinproduksjon (GlyT2) eller glycinreseptorer (GLRA1). Arv kan være autosomal dominant, resessiv eller X-koblet; de novo-mutasjoner forekommer. Diagnose stilles klinisk og bekreftes genetisk.

Behandling: Klonazepam (GABA-erg virkning) er førstevalsmedisin. Ved akutte stivhetsepisoder kan Vigevano-manøveren (fleksjon av hode og lemmer mot kroppen) bryte avstivningen. Andre antiepileptika kan brukes ved anfall. Tidlig diagnostikk og foreldreveiledning er avgjørende for å unngå skade ved pustestans.