Maroteaux-Lamy syndrom (MPS VI): En sjelden lagringslidelse

Hva er Maroteaux-Lamy syndrom?

Mukopolisackaridose type VI (MPS VI), kalt Maroteaux-Lamy syndrom, er en sjelden autosomal resessiv lysosomalt lagringslidelse. Manglende enzym arylsulfatase B fører til opphopning av dermatansulfat og keratansulfat i vev og organer.

Kliniske trekk

• Forsinket vekst, liten voksne stature (dysostosis multiplex)
• Leddstivhet, knokkelmisdannelser (skulder, hofte, rygg)
• Kornea-skygging (ikke alltid), hjerteklappfeil (mitral/ aortaklapp), forstoret lever/milt
• Levvebrøkk, karpaltunnelsyndrom, åpne fontaneller
• Intellekt som regel normal (skiller fra andre MPS-typer)

Diagnostikk

• Urin: økt GAG (glykosaminoglykaner) – screening.
• Enzymanalyse: lav arylsulfatase B i leukocytør/fibroblast.
• Genetisk testing (ARSB-gen) for bekrefelse og bærerstatus.

Behandling

• Enzymertestningsterapi (ERT): Galsulfase (Naglazyme®) IV ukentlig – reduserer GAG-lager, forbedrer utholdenhet, vekst, leddbevegelighet. Startes så tidlig som mulig.
• Symptomatisk: Ortopedisk kirurgi (hofte, rygg), hjerteklappkirurgi, brokkoperasjon, fysioterapi, øyekontroll.
• Multidisciplinært team: Genetiker, ortoped, kardiolog, lungemedisiner, fysioterapeut, ergoterapeut, sosionom.

Prognose og livskvalitet

Uten ERT: tidlig død (hjertesvikt, luftveieskomplikasjoner). Med ERT: markant forbedret overlevelse og funksjon. Pasienter kan bli voksne, utdanne seg, jobbe. Livslang oppfølging nødvendig. Genetisk rådgivning for familie.