Endokardial fibroelastose: Sjelden hjertesykdom hos speden

Endokardial fibroelastose (EFE) er en sjelden, alvorlig hjertesykdom hvor indre hjertehinne (endokardiet) blir unormalt tykt på grunn av overvekst av bindevev. Rammer spedbarn og små barn; ofte årsak til uforklarlig hjertesvikt og plutselig dødsfall.

Mulige årsaker

• Genetiske faktorer.
• Virusinfeksjoner under fosterutvikling (f.eks. kusma).

Symptomer

• Matvansker, dårlig vekstøkning.
• Blek/blå hud (lavt oksygen).
• Pusteproblemer, hoste, smertefull pust.
• Gjentatte luftveisinfeksjoner.
• Feber, endret blodbilde, svake hjerterlyder.

Ofte ingen varsler – diagnosen stelles først ved obduksjon.

Behandling

Ingen kurativ standardbehandling. Symptombehandling (diuretika, hjerteregulerende medisiner). Ved alvorlig skade kan hjertetransplantasjon være nødvendig – med livslang immunundertrykkelse og tett oppfølging.