Rubinstein-Taybi syndrom: Sjelden medfødt syndrom med ansiktsstrek, utviklingsforsinkelse og multisystempåvirkning

Rubinstein-Taybi syndrom (RTS) er en sjelden genetisk sykdom (1:100 000–125 000 fødsler) preget av karakteristiske ansiktsstrek, brede tommeler/tær, utviklingsforsinkelse og multiorgan-påvirkning. Først beskrevet 1963 av Jack Rubinstein og Hooshang Taybi.

Genetikk

• CREBBP (kromosom 16p13.3) – ~50–60 % av tilfeller. Koder for CBP (CREB-binding protein), histone acetyltransferase – kritisk for transkripsjonsregulering.
• EP300 (kromosom 22q13.2) – ~3–8 %. Lignende funksjon.
• De novo-mutasjoner dominerer (lav rekurrensrisiko for søsken). Autosomalt dominant arv (hvis forelder har det).
• Klinisk diagnose mulig uten genetisk bekreftelse (~30 % negativ testing).

Kjerneegenskaper

• Ansikt: Mikrosefali, liten munn, høynese, nedskrå øyefisser, hårgrense lavt på pannen, hypoplastiske ganer, tandanomalier (ekstra/tap).
• Hender/føtter: Bredde tommeler og store tær (angulert/radialt avvik), kort fingre (brachydaktyli), klinodaktyli (littfinger buer inn).
• Utvikling: Intellektuell funksjonshemming (mild–moderat, IQ 30–70), motoriske og språklige forsinkelser. Større variasjon enn ansiktsstrek.
• Øyne: Glaukom, katarakt, strabisme, refraksjonsfeil, nasegangsstenose (øynetårer).
• Hjerte: Kongenitale defekter (VSD, ASD, PDA, Fallot) – ~30 %. Viktig for prognose.
• Annet: Nyrestrukturelle avvik, kryptokirdi, hvileapné, fedme (senere), høyt risiko for visse tumorer (meningiom, neuroblastom, leukemi).

Diagnostikk

Klinisk mistanke → genetisk testing (CREBBP/EP300 sekvensering, CNV-analyse). Ekokardiografi, øyekontroll, nyrultralyd, audiometri, hjerne-MR ved indikasjon.

Behandling og oppfølging – livslang, multisidisplinært

• Tidlig intervensjon: fysio-, ergo-, taleterapi, spesialpedagogikk.
• Kirurgi: hjertefeil, ganespalte, tummelfordeling (oppgris), øye.
• Endokrinologisk oppfølging (vekst, tyreoide, pubertet).
• Øye: jevnlig glaukom/katarakt-sjekk.
• Tannhelse: ortodonti, kariesprofylakse.
• Onkologisk overvåking (Årlig klinisk, MR-hjerne jevnlig?).
• Genetisk rådgiving for familien.

Mange lever til voksenalder med tilpasset støtte. Kvalitet på liv avhenger av tidlig diagnose, hjertestatus og tilgang til habilitering.