Hva er idiopatisk myelofibrose?

Idiopatisk myelofibrose er en alvorlig tilstand som påvirker benmargdannelse. Pasienter opplever symptomer som kompromitterer immunsystemet, luftveier og organfunksjon. Ofte debuterer i slutten av voksenlivet (50+ år). Behandling avhenger av symptomer og alvorlighet. Komplikasjoner kan inkludere leversvikt og leukemi.

Tilstanden kjennes på ved at bindevev (fibrose) erstatter benmarg pga. en arvet stamcellemutasjon. Normalthen blodceller dannes i benmarg (hematopoese). Mutasjonen i hematopoetiske stamceller forstyrrer balansen, og fibrose oppstår som reaksjon på brutt benmargfunksjon. Enkel årsak er ukjent, men eksponering for miljøgifter (f.eks. benzen) kan bidra.

Diagnose stilles ofte ved blodprøver (fullt blodstatus, trombocyter). Blodprøve gir oversikt over røde/hvite celler, hemoglobin, trombocyter. Ved bukopplåsthet kan billeddiagnostikk av lever utføres. Diagnose bekrefte med benmargbiopsi.

Som arvelig tilstand tar det år å utvikle symptomer. Typisk debut 50+ år. Symptomer kommer gradvis: lettere blåmerker, tretthet ved liten anstrengelse, kortpustethet uten utløser, benunbehag, nattsvett.

Komplikasjoner avhenger av alvorlighet: økt infeksjonsmottakelighet (immunpåvirkning), sekundære lidelser (gikt, svullst), akutt leukemi, leddbetennelse, blødning, portal hypertension (påvirker lever).

Asymptomatiske behandles ofte ikke før symptomer debuterer. Symptomatiske får behandling basert på type/alvorlighet. Anemi: blodoverføringer eller medikamenter for å heve blod/trombocyter. Milteforstoring: medisiner eller splenektomi (fjernelse) for å forhindre videre komplikasjoner.