Pseudopseudohypoparatyreoidisme (PPHP): Arvelig benlidelse med normal kalsium/fosfat
Pseudopseudohypoparatyreoidisme (PPHP/pseudoPHP) er en sjelden arvelig lidelse forårsaket av unormal reaksjon på paratyreoidhormon (PTH). Mutasjoner i GNAS1-genet (kromosom 20) gir Albright arvelig osteodystrofi (AHO): unormal benbygging, kortvoksthet, fedme, rundt ansikt, forkalkninger (heterotope), beindeformiteter (korte 4./5. tær, buede armbein), eventuelt nedsatt lukt/smak.
Skille fra PHP
Pseudohypoparatyreoidisme (PHP) skyldes *andre* mutasjoner i samme gen. PHP-pasienter har *anormale* blodnivåer av kalsium og fosfat (noen har også AHO-kroppsmerker). PPHP-pasienter har *normale* kalsium/fosfat-nivåer til tross for PTH-resistens – derfor navnet "pseudo-PHP".
Genetisk imprinting avgjør utfall
Hvem man arver det muterte genet fra bestemmer sykdomstype:
- Fra mor: Mors gen er aktiv i nyrene → påvirker kalsium/fosfat → PHP.
- Fra far: Mors uendrede gen er aktiv i nyrene → normale mineralnivåer → PPHP.
Tidligere:Sammenhengen mellom stress og kolesterol: Hvordan stress påvirker blodfettet
Neste:Poppsykologi: Fordeler, ulemper og risiko for selvdiagnostisering