Hva er Crigler-Najjar syndrom?

Crigler-Najjar syndrom er en uvanlig genetisk tilstand der en persons blod inneholder unormalt høye bilirubin nivåer på grunn av mangel på en bestemt metabolizing enzym. Høye bilirubin nivåer føre til gulsott og kan potensielt føre til alvorlig hjerneskade. Leger gjenkjenne to typer lidelse, med type ene er mer alvorlig og mer sannsynlig å forårsake umiddelbare helseproblemer i en nyfødt. Type en er også meget vanskelig å behandle, og er i siste instans dødelig i de fleste tilfeller. Skriv to Crigler-Najjar syndrom kan vanligvis håndteres med vanlige medisiner.

Genetisk forskning har vist at Crigler-Najjar syndrom er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at begge foreldrene må bære en kopi av et bestemt mutert gen i orden for det å være gått ned til avkom. Det defekte genet er ute av stand til å produsere tilstrekkelige mengder av et enzym kalt uridindifosfat glykosyltransferase (UGT). UGT forbrenner normalt bilirubin, et stoff som er produsert når leveren bryter ned brukte blodceller. Uten nok UGT, bilirubin bygger kontinuerlig opp i blodet.

Overflødig bilirubin fører til utseendet på gulsott, en gulaktig fargetone til huden og øynene. I type en Crigler-Najjar syndrom, er gulsott tilsynelatende kort tid etter fødselen. Venstre ubehandlet, kan typen man raskt gi varig hjerneskade. Personer med type to kan ikke utvikle gulsott før sent i barndommen eller ungdomsårene. Skriv inn to pasienter har en mye lavere risiko for kognitiv svekkelse.
Ad

røntgen, blodprøver, og lever screenings utføres umiddelbart på en gulsott nyfødt for å se etter en underliggende årsak. En spesialist første forsøk på å identifisere mer vanlige årsaker til gulsott, som reaksjoner på morsmelk og leversykdom. Hvis blod og leverprøver er mangelfulle, er genetiske tester utført for å se etter Crigler-Najjar syndrom. Etter at en diagnose av type én eller type to, kan legen finne det beste løpet av behandlingen.

Pasienter som har type to Crigler-Najjar syndrom er vanligvis foreskrevet en medisin som heter fenobarbital som bidrar til å hindre nevrologiske komplikasjoner. Ofte er ingen annen behandling er nødvendig for type to, og pasientene bare trenger å motta regelmessige kontroller for å sikre deres forhold ikke forverres. Babyer med alvorlige tilfeller av type man kan trenge for å motta kriseblodoverføringer eller levertransplantasjoner for å hindre dødelige komplikasjoner.

Et spedbarn gjennomgår ofte flere transfusjoner og eksperimentelle lys terapitimer gjennom de første månedene av livet til å fremme stabile bilirubin nivåer. Hvis innledende behandling innsats er vellykket, er det mulig for en pasient å overleve til tidlig voksen alder. Sykdommen er dødelig i nesten alle tilfeller, men som vedvarende gulsott slutt fører til irreversibel hjerneskade.