Crigler-Najjar syndrom: Arvelig bilirubinstoffskifteforstyrrelse med risiko for hjerneskade
Hva er det?
Sjelden genetisk sykdom: manglende enzym UGT (uridindifosfat glykosyltransferase) → bilirubin (nedbrytningsprodukt fra røde blodceller) akkumulerer i blod → gulsott → risiko for hjerneskade (kernikterus). Autosomal resessiv arv (begge foreldre bærere).
To typer
| Type | Alvorlighet | Gulsott debut | Behandling | Prognose |
|---|---|---|---|---|
| Type 1 | Alvorlig | Tidlig nyfødt | Vanskelig: kriseblodoverføringer, fototerapi, levertransplantasjon | Ofte dødelig; overlevende risiko for hjerneskade |
| Type 2 | Mildere | Sen barndom/ungdom | Fenobarbital (stimulerer rest-UGT), regelmessige kontroller | God, lav risiko for kognitiv svekkelse |
Diagnostikk
Gulsott nyfødt → røntgen, blodprøver, leverscreening → utelukke vanlige årsaker (morsmelk, leversykdom) → genetisk testing for Crigler-Najjar.
Behandling type 1 (nyfødt)
- Flere blodoverføringer + eksperimentell fototerapi første måneder
- Mål: stabilisere bilirubin
- Ved suksess: mulig overlevelse til voksen alder
- Men: vedvarende gulsott → irreversibel hjerneskade → dødelig i nesten alle tilfeller
Behandling type 2
Fenobarbital oftest tilstrekkelig. Ingen annen behandling nødvendig. Kontroller for å fange forverring.
Tidligere:Hypermagnesemi: For høyt magnesium i blodet – symptomer, årsaker og behandling
Neste:Beck Depression Inventory (BDI): Bruk, scoring og begrensninger ved depresjonsscreening