Sikksyke-test: Nyfødtsscreening, prænatal diagnostikk og bærerstatus
Hva testen påviser
Testen viser om en person har sikksykeanemi (homozygot for HbS-mutasjon) eller er bærer av sikksykegenet (heterozygot, sikksykegenskapen). I USA er screening obligatorisk for alle nyfødte; i Norge tilbuds basert på risiko (etnisk bakgrunn, familiehistorie).
Testmetoder
- Prænatal (fra uke 10): Amniocentese eller koryonvillusbiopsi med DNA-analyse. Liten risiko for fostertap.
- Nyfødt (hælprov/venøst blod): Viser siklede (sikelførmede) erythrocyter. Disse bærer dårlig ilt og kan blokkere mikrosirkulasjon.
- Hemoglobin S løselighetstest (natriummetabisulfit): Reduserer O₂ i prøven – siklede celler vises. Ikke gyldig under 6 mnd; viser kun bærerstatus.
- Hemoglobinopatielektroforese/HPLC: Kvantifiserer HbA, HbS, HbF, HbA2 mv. Diagnostiserer både sykdom og bærerstatus med høy presisjon.
Rådgiving og oppfølging
Forventende foreldre bør testes – begge må være bærere for at barn kan få sykdommen (25 % risiko per graviditet). Genetisk rådgiving anbefales ved positivt funn. Tidlig diagnose muliggjør profylaktisk penicillin, vaksinasjonsprogram, folatttilskudd og tidlig henvisning til hematolog.
Tidligere:Nevroblastom: Overlevelse avhenger av alder og sykdomsstadium
Neste:Telomerase og aldring: Enzymet som bygger telomerer – håp og risiko