Hva er forholdet mellom Tay-Sachs og genetikk?
Tay-Sachs er en genetisk lidelse som påvirker en persons nevrologisk funksjon. Enkeltpersoner kan vise symptomer så tidlig som 3 måneders alder eller senere i utviklings år når de kommer i puberteten eller ung voksen alder. Det finnes ingen kur for denne sjeldne sykdommen, derfor er behandlingen sentrert på symptomlindring. En levetid er helt avhengig av presentasjon av forholdet mellom Tay-Sachs og genetikk for hans eller hennes situasjon, og alvorlighetsgraden av hans eller hennes symptomer.
En arvelig genmutasjon som hindrer riktig produksjon av heksosaminidase A (hex A) enzym, fører til inntreden av Tay-Sachs symptomer. Som bæres av en ikke-kromosom sex, enzym genmutasjon negativt påvirker kroppens evne til å forbrenne fettstoffer, kjent som gangliosider, som samler seg og til slutt nedsette nevrologisk funksjon. Siden forholdet mellom Tay-Sachs og genetikk er ansett som et autosomalt, recessiv lidelse, må et individ mottar genmutasjon fra begge foreldre for å utvikle sykdommen. Dersom genet er arvet fra en enkelt forelder, vil barnet forbli asymptomatisk og en transportør.
annonse
En fysisk undersøkelse er vanligvis utføres for å bekrefte tilstedeværelse av symptomer som stammer fra Tay-Sachs og genetikk. Vanligvis er en diagnose av Tay-Sachs bekreftet med administrasjon av en skjerm test Tay-Sachs, som måler mengden av hex A i den enkeltes blod. Kvinner som er gravide og bekymret for at deres barn kan bli født med Tay-Sachs kan ha en skjerm test Tay-Sachs utført i løpet av en fostervannsprøve. Andre former for genetisk testing kan også bli gjennomført på en eller begge foreldrene å avgjøre om et barn de kan bli gravide kan utvikle Tay-Sachs eller forbli en operatør.
Forholdet mellom Tay-Sachs og genetikk og sykdomsutvikling kan indusere en mønstret symptom presentasjon som nevrologisk funksjon blir svekket. Hvis et barn med Tay-Sachs blir symptomatisk ved 3 måneders alder, vil han eller hun vanligvis demonstrere synsvansker, for eksempel en manglende evne til å fokusere på et enkelt objekt, og en overfølsom respons til auditiv stimuli. Når symptomer manifest etter 6 måneders alder, kan barnet oppleve nedsatt motorikk, sløvhet og nedsatt sanseoppfatning, inkludert syn og hørsel. Personer med sent innsettende Tay-Sachs sykdom (MASSE) vil vanligvis utvikle svekket tale og kognisjon og oppleve uttalt personlighetsforandringer og psykologiske problemer, inkludert depresjon og psykose.
Behandling for en gradvis nevrologisk svekkelse forårsaket av Tay-Sachs og genetikk er vanligvis sentrert om forvaltning av symptomer og forebygge komplikasjoner. Medisiner kan gis for å lindre visse symptomer, som depresjon og anfall. For symptomer hos spedbarn, kan familien støtte tilbys, inkludert rådgivning og utvikling av sunne mestringsstrategier for spedbarnets omsorgspersoner og familie. I hjemmet eller hospice omsorg er vanligvis brukt som den enkeltes helse gradvis nødvendig rundt-the-clock omsorg. De diagnostisert med MASSE oppfordres til å ta nødvendige rettslige tiltak i tilfelle deres tilstand forverres, for eksempel utpeke en fullmakt og komponere en levende vilje.