Tay-Sachs: Genetisk arvelig nevrologisk sykdom – symptomer og rådgiving

Genetisk bakgrunn

Autosomal resessiv arv: Mutasjon i HEXA-gen (kromosom 15) → manglende hexosaminidase A (hex A) → gangliosider (fettstoffer) akkumulerer i nervceller → nevrologisk nedbrytning. Både foreldre må være bærere (25 % sjanse for sykt barn per graviditet).

Symptomdebut og forløp

• Infantil (3–6 mnd): Synsvansker, overfølsomhet for lyd, motorisk nedgang, sløvhet, tap av sanseoppfatning. Dødlig i tidlig barndom.
• Ungdoms/debut (MASSE): Tale/kognisjonssvikt, personlighetsendringer, depresjon, psykose. Saktere forløp.

Diagnostikk

Blodprøve (hex A-nivå), genetisk testing (foreldre/foster via fostervannsprøve).

Behandling og rådgiving

Ingen kur. Symptombehandling: medisiner mot anfall/depresjon. Spedbarn: familiestøtte, rådgiving, palliasjon/hospice. MASSE-pasienter: fullmakt, levende vilje tidlig.