Dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD): Arvelig nyrelidelse

Hva er ADPKD?

Dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) er en genetisk lidelse som rammer >12 millioner verdenover (~1 av 500). Flere væskefylte cyster dannes i nevronregionen i begge nyrer (filtreringsdelen). Cysteceller prolifererer raskere enn normale nyreceller → økende antall/størrelse → nyrene og leveren blir store, betennede, med nedsatt funksjon.

Ingen kur eller behandling eksisterer per i dag.

To former

• ADPKD (autosomal dominant): Mest vanlig. 50 % arvrisiko fra forelder til barn. Ikke kjønns/alders/etnisitetsavhengig.
• ARPKD (autosomal resessiv): Sjeldent (~1 av 20.000). Krever to muterte gener (en fra hver forelder). Foreldre er vanligvis friske uten familiehistorie.

Genetikk

• ~85 % har mutasjon i PKD1-gen (kromosom 16) → raskere sykdomsprogresjon, alvorligere utfall
• ~15 % har mutasjon i PKD2-gen (kromosom 4) → saktere progresjon

Symptomer (ofte sent debut)

• Varig side/ryggsmerte
• Blod i urinen
• Nyrestein
• Hypertensjon (høyt blodtrykk) – ofte før nyresvikt, hyppigere hos menn

Sekundære komplikasjoner

• Økt risiko for leversykdom, hjern aneurismer, hjerte-kar-sykdom
• Mitralklapp-prolaps → hjertebank, bilyder
• Krever hyppig screening/overvåkning

Proaktive tiltak for å forsinkje progresjon

• Sunt kosthold og trening
• Unngå røyking og høyt alkoholforbruk
• Kontroller blodtrykk (medisiner ved behov)
• Unngå OTC-smertestillende som skader lever/nyrer: Aspirin, ibuprofen, naproxen