Autosomal dominant arv: Hvordan egenskaper og sykdommer overføres

Autosomal dominant arv betyr at ett defekt allel på en autosom (ikke-kjønnskromosom) er nok for at en egenskap eller sykdom skal uttrykkes. Det gjelder både fysiske trekk og arvelige lidelser.

Gener og alleler

Vi har to kopier av hvert gen (én fra hver forelder). Alleler er varianter av samme gen. Ved dominant arv «vinner» det defekte allelet over det normale – personen får sykdommen/egenskapen selv med kun én kopi.

Eksempel: Øyenfarge (forenklet)

Brunt øyeallele er dominert over blått. En person med ett brunt og ett blått allel får brune øyne.

Kromosomer

Gener ligger på kromosomer. Menneskene har 22 autosom-par + 1 kjønnskromosom-par (XX/XY). Autosomal dominant = gen på en av de 22 autosomene. Kjønn påverker ikke arven.

Sykdomseksempler

• Huntingtons sykdom (kore): Nervesystemdegenerasjon, debut ofte 30–50 år. 50 % arvssjanse fra pårørende forelder.
• Andre: Marfans syndrom, neurofibromatose type 1, polycystisk nyresykdom (ADPKD).

Viktige nuanser

• Ufull penetrans: Ikke alle med genet utvikler sykdom (f.eks. BRCA1/2 – høyt risiko, men ikke 100 %).
• Variabel ekspressivitet: Alvorlighetsgrad varierer mellom individer i samme familie.
• Ny mutasjon: Kan oppstå spontant (ingen forelder har det) – da ingen familieløp.

Genetisk rådgiving er avgjørende for familier med autosomal dominante lidelser.