Polycystisk nyresykdom (PKD): Arvelighet, symptomer og behandling

Polycystisk nyresykdom (PKD) er en arvelig sykdom preget av multiple cyster i begge nyrer, som gradvis erstatter normalt vev og fører til nyresvikt. To hovedformer:

Arvelighetsmønstre

• ADPKD (Autosomal Dominant PKD): 90 % av tilfeller. *PKD1* (krom 16, 85 %) eller *PKD2* (krom 4, 15 %). En forelder med sykdom → 50 % risiko for arving. Spontan mutasjon ~10 %. Debut symptomer 30–50 år. PKD1 = tidligere ESRD (gj.sn. 55 år) vs PKD2 (74 år).
• ARPKD (Autosomal Recessive PKD): Sjeldnere (1:20 000). *PKHD1*-gen. Både foreldre bærere. Debut perinatal/tidlig barndom. Ofte medfødte leverfibrose (kongest hepatisk fibrose). Høy perinatal mortalitet.

Klinisk bilde (ADPKD)

• Hypertensjon (tidlig, 60–70 % før nyresvikt) – RAAS-aktivering.
• Flankesmerter/abdominalsmerter (cysteeksponsjon, blødning, infeksjon).
• Hematuri (makro/mikro) – cysteruptur.
• Urinveisinfeksjoner (cysteinfeksjon krever lipofile antibiotika: ciprofloxacin, TMP-SMX).
• Nyrestein (20–30 % – urat/oksalat p.g.a. lav urin-pH/citrat).
• Ekstrarenale manifesasjoner: Levercyster (vanligst), pankreascyster, hjernesakkulæranevrysmer (screening ved familieanamnese/personlig anamnese), mitralklapp prolaps, abdominell hernie, divertikulose.

Diagnostikk

• Ultralyd (førstevalg): Pei/Ravine-kriterier (alderstratifiserte cystetall).
• CT/MR: Mer sensitivt, volumetrisk analyse (TKV – total kidney volume) for progresjonsprognose (Mayo-klassifikasjon 1A–1E).
• Genetisk testing: Ved usikker diagnose, familievurdering, preimplantasjonsdiagnostikk (PGD), leverdonorevaluering.

Behandling

Symptomatisk / komplikjonsforebygging

• Blodtrykkskontroll: ACEi/ARB førstevalg (renbeskyttelse), mål < 130/80.
• Væskeinntak: 2,5–3 L/dag (undertrykker vasopressin → reduserer cAMP → sakter cystevekst).
• Lavt salt, moderat protein, unngå NSAID, nefrotoksiner.
• Smertestillelse: Paracetamol, oppioider kortvarig. Unngå NSAID.
• Infeksjon: 2–4 uker lipofilt antibiotikum.
• Hematuri: Hvile, væske, traneksamsyre ved alvorlig.

Sykdomsmodifiserende

• Tolvaptan (V2-reseptorantagonist): Godkjent ADPKD med rask progresjon (TKV > 600 ml, eGFR > 25, alderskorrigert). Reduserer TKV-vekst ~50 %, forsinker ESRD. Bivirkninger: polyuri, nykturi, levertoksisitet (må overvåkes månedlig 18 mnd, så 3 mnd).
• Andre under utprøving: Somatostatin-analoger (oktreotid), metformin, CFTR-hemmere, mTOR-hemmere.

ESRD-behandling

Dialyse (hemo/peritoneal) eller nyretransplantasjon (levende donor best). Recidiv i transplantat ikke. Genetisk rådgiving for familie.

Oppfølging

Årlig: eGFR, blodtrykk, urinanalyse, leverultralyd (cyster), hjernesakkulær screening (MRA) ved indikasjon. Nephrolog, genetiker, radiolog, ernæring.