Werners syndrom: Sjeldent for tidlig aldringssykdom

Hva er Werners syndrom?

Werners syndrom er en recessiv arvelig lidelse som forårsaker for tidlig aldring (progeria). Det skyldes en mutasjon i et gen på kromosom 8 (identifisert som RECQL2 i 1997). Syndromet er oppkalt etter den tyske vitenskapsmannen Otto Werner, som beskrev det i sin doktoravhandling 1904.

Tilstanden er ekstremt sjeldен, med flest rapporterte tilfeller fra Japan.

Symptomer og utfoldelse

Utviklingen er normal fram til puberteten. Deretter akcelerer alderen:

• Uteblivende vekstspurt → kort vokst
• Tidlig hårfall og gråhåring
• For tidlig hudfortykkelse
• Grå stær på begge øyne
• Ålderssykdommer: kreft, åreforkalkning, hjertesykdom, diabetes mellitus

Pasienter lever ofte til 40–50-årsalderen, men dør tidligere enn normal p.g.a. aldersrelaterte sykdommer.

Behandling og rådgivning

Ingen kur eksisterer. Pasienter testes for den muterte genen for å overvåke og behandle helsetilstander proaktivt. Bærere av det rescessive genet kan søke genetisk rådgivning før reproduksjon.