Osler-Weber-Rendu (HHT): arvelig blodkarsykdom med blødning

Osler-Weber-Rendu (arvelig hemorragisk teleangiektasi) er en genetisk lidelse med uvanlige blodkarsdannelse (arteriovenøse malformasjoner – AVM). Arterier/vener kobles direkte uten kapillærbed → trykkskifte → brudd/blødning. Livslang oppfølging.

Symptomer

• Lilla-røde teleangiektasier (blodkarklynger) i ansikt, lepper, tunge, fingre – blør lett
• Hyppige/tunge neseblød
• Internt: svart/tjæreaktig avføring (tarmblødning), opphostet blod (lunge)
• Alvorlig: høyt blodtrykk, hjerneslag, hjertesvikt (blødning i hjerne/kropp)

Diagnostikk

Klinisk (teleangiektasier), blodprøve (anemi, koagulering), røntgen (lunger AVM), MRI (hjerneblødning), endoskopi (tarm).

Behandling

Individuell: østrogen mot neseblød, kirurgisk koagulasjon av blødende punkter, blodoverføringer ved behov. Ingen kognitiv påvirkning, normal levetid. Arvelig: genetisk rådgivning for familier.