Hva er Osler Weber Rendu syndrom?
Osler Weber Rendu syndrom er en genetisk lidelse preget av uregelmessige blodårer formasjoner i hele kroppen. De tilstanden gir hudlesjoner og alvorlig intern eller ekstern blødning. Osler Weber Rendu syndrom krever livslang ledelse.
tilstand, også kjent som arvelig hemorrhagic telangiectasia, oppstår når blodkar klarer å utvikle seg normalt. Som et resultat, årer og arterier direkte koble i visse områder av kroppen. De vener og arterier har ulike trykknivåer, slik at brudd tendens til å oppstå på steder hvor de to systemene møtes.
Folk som har denne tilstanden har ofte lilla-rød klynger av blodkar kalt tenangiectases i ansiktet, lepper, tunge og fingre, samt andre områder av kroppen. Disse klyngene bryte og lett for å blø. Noen pasienter også lider av hyppige og tunge neseblod.
Mange av disse pasientene opplever blødninger inne i kroppen så vel som utenfor. De kan ha svart eller tjæreaktig avføring, noe som indikerer blødning i fordøyelseskanalen, eller kan hoste opp blod. Noen mennesker opplever alvorlige komplikasjoner som høyt blodtrykk, slag eller hjertesvikt fra blødning i hjernen eller kroppen.
Osler Weber Rendu syndrom er mest sett i mennesker i kaukasisk herkomst, men det kan påvirke folk i asiatisk, afrikansk og arabisk avstamning også. Lidelsen rammer menn og kvinner likt. Det vises vanligvis i en alder av 30.
annonse
En lege som mistenker Osler Weber Rendu syndrom vil utføre en fullstendig fysisk undersøkelse. Han eller hun vil se på ansiktet og kroppen for tilstedeværelsen av telangiectases og vil ta en blodprøve for å sjekke for anemi. Blodets evne til å koagulere normalt skal måles også.
Legen kan også utføre røntgenundersøkelse for å se etter arteriovenøse misdannelser (AVMs) på lungene eller bestille magnetic resonance imaging (MRI) for å se etter blødning i hjernen. Hvis blødning forekommer i mage-tarmkanalen, kan legen utføre en endoskopi. I denne testen ble et langt fleksibelt rør utstyrt med en liten kameraet tar bilder av innsiden av kroppen.
Leger behandler Osler Weber Rendu syndrom basert på pasientens behov. Noen mennesker som lider av hyppige neseblod nytte av østrogenbehandling. Andre kan kreve kirurgisk cauterization å behandle områder som blør ofte. Noen pasienter kreve blodoverføringer fra tid til annen, avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden.
Osler Weber Rendu syndrom påvirker ikke pasientens mentale eller kognitive evner, og det vanligvis ikke redusere pasientens levetid. Foreldre kan passere ned sykdommen til sine barn. En genetisk veileder kan gi råd potensiell en forelder som har en historie av sykdommen i hans eller hennes familie.