Hva er Cockayne-syndrom?

Cockayne-syndrom er en sjelden genetisk lidelse med kortvoksthet, tidlig aldering (progeroid), mikrocephali (lite hode), nevrologisk utviklingshemming, fotosensitivitet og organavvik. Vektøkning og vekst er nedsatt.

Undertyper

• Type I: Debut i tidlig barndom (0–2 år).
• Type II (COFS/Pena-Shokeir type II): Fra fødsel, mest alvorlig.
• Type III: Milder, debut i senere barndom.

Genetikk

To gener involvert: ERCC6 (CSB) og ERCC8 (CSA). Både koder for proteiner som reparerer UV-/toksinskadet DNA. Mutasjoner hindrer reparasjon → akkumulert DNA-skade → sykdom. Arv: autosomalt resessivt (begge foreldre bærere, barn arver to muterte kopier).

Behandling

Ingen kur. Symptombehandling: fysioterapi (forebygge kontrakturer), solskjerm (beskytte DNA), multispecialistoppfølging.