Spongiform encefalopati (bovin / Creutzfeldt-Jakob): Prionsykdommer, overføring og sikkerhet

Hva er spongiform encefalopati?

Spongiform encefalopati (TSE – Transmissible Spongiform Encephalopathies) er en gruppe sjeldne, progressive, dødelige nevrodegenerative sykdommer forårsaket av **prioner** (proteinaceous infectious particles). Prioner er misfoldede varianter av det normale cellulære prionprotein (PrP^C) som konverterer normale PrP^C til den patogene formen (PrP^Sc) → akkumulering i hjernen → vakuolisering ("svampeformet"), nevronal tap, gliose, ingen inflammatorisk respons.

Hovedformer

Sykdom	Vert	Overføring	Status
BSE (Bovin Spongiform Encefalopati) – "kugalskap"	Storfe	Fôr med kjøtt- og beinmel fra infiserte dyr (kanibalisme). Horisontal overføring usannsynlig.	Kontrollert i EU/Norge (fôrbud 1994/2001, overvåking). Siste tilfelle Norge 2015 (atypisk BSE).
vCJD (variant Creutzfeldt-Jakob sykdom)	Mennesker	Inntak av BSE-infisert kjøtt/nervevev (hjerne, ryggmarg, øyne, tarmslukt). Transfusjon (4 tilfeller UK).	231 tilfeller verden (flest UK). Norge: 0 tilfeller. Inkubasjon 10–20+ år.
sCJD (sporadisk CJD)	Mennesker	Spontan misfolding (85 %), arv (10–15 % – PRNP mutasjoner), iatrogen (hormon fra hypofyse, dura mater transplantat, kontaminerte instrumenter).	1–2 per million/år. Alder 60–70. Raskt forløp (mnd).
Kuru	Mennesker (Fore-stammen, Papua Ny-Guinea)	Kanibalistiske begravelsesritualer (hjerne).	Utdødd etter ritualavvikling 1950-t.
Andre dyr: Scrapie (sau/geit), CWD (hjort/elg – Chronic Wasting Disease), FSE (katt), TME (mink)	Dyr	Horisontal, miljø (CWD smittsomt via miljø).	CWD utbredt i Nord-Amerika, funnet i Norge (villrein 2016, elg 2017).

Klinisk bilde (vCJD / sCJD)

• Raskt progreserende demens, myoklonus (musklerykk), ataksi, visuelle forstyrrelser (cortical blindness), psykiatriske symptomer (angst, depresjon, hallucinasjoner), akinetisk mutisme, koma, død.
• vCJD: Yngre (gj.sn. 28 år), tidlig psykiatriske symptomer, sensoriske forstyrrelser, lenger forløp (14 mnd).

Diagnostikk

• Klinisk kriterier (WHO) + utelukking av andre demenssykmor.
• EEG: Periodiske komplekser (typisk sCJD, ikke vCJD).
• MR-hjerne: DWI/FLAIR hyperintensitet i caudatum/putamen (sCJD), pulvinar sign (vCJD – "hockey stick").
• CSF: 14-3-3 protein, RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion) – høyt sensitivt/spesifikt for prioner. Total tau, NSE.
• Genetisk test (PRNP) ved mistanke om arv.
• Definitiv diagnostikk: Hjernebiopsi (stereotaktisk) eller obduksjon (immunhistokjemi for PrP^Sc).

Behandling

Ingen kurativ behandling finnes. Forsøk med kvinkain, pentosan polysulfat, flupirtin, doxycyklin, antikorpparaper – ingen bevist effekt. Behandling er symptomatisk / palliativ: smertestilling, antiepileptika (myoklonus), sedasjon, ernæring (PEG), pleie, støttetale til pårørende. Døden innen måneder til få år.

Forebygging og sikkerhetstiltak (Norge / EU)

• Fôrbud: Kjøtt- og beinmel til grytedyr forbudt (2001 totalforbud). Prosesserte animalske proteiner til pelsdyr/fisk tillatt under strenge betingelser.
• SRM (Specified Risk Material) fjerning: Hjerne, ryggmarg, øyne, thymus, tarmslukt, tonsiller, ileum fjernes ved slakting av alle storfe > 12 mnd (EU) / > 30 mnd (NO). Går til forbrinning.
• Overvåking: Aktiv BSE-overvåking (test av alle risikostorfe, slaktestorfe > 30 mnd, nedstupte). CWD-overvåking villrein/elg.
• Blodgivning: Utselukkelse av givere som har fått blodtransfusjon i UK 1980–1996, eller som har bodd > 6 mnd i UK/Frankrike 1980–1996 (vCJD risiko).
• Kirurgisk instrumenter: Egen instrumentsett for nevrokirurgi / øyekirurgi ved mistanke / kjent CJD. Kvorin / NaOH / autoklav 134°C 18 min for prioninaktivering.
• Mattrygghet: Unngå hjerne/ryggmarg/øyne fra storfe i land med BSE. Norge: lav risiko.

CWD i Norge – status

Funn i villrein (Nordfjella 2016) og elg (Selbu 2017, flere senere). Smitte i miljø (forurenset jord/planter). Stor bekymring for villreinstammene og potentielle zoonose (ingen human tilfeller hittil, men prinsippielt forebygges). Omfattende sanering (avlivning av reinstamm, omzønning, miljørensing).