Rett syndrom: Symptomer, stadier og behandling
Hva er Rett syndrom?
Rett syndrom er en sjelden, nevrologisk utviklingsforstyrrelse som primært rammer jenter. Først beskrevet av Andreas Rett i 1966. Årsak: feil på X-kromosomet under fosterutviklingen (ikke arvet, men kan i svært sjeldne tilfeller arves fra asymptomatisk mor). Mannlige foster dør vanligvis før fødsel. Genetisk testing bekrefter diagnose.
De fire stadiene
- Tidlig utvikling (normal): Barnet når milepæler som forventet.
- Tidlig debut (6–18 mnd): Muskelkoordinasjonsproblemer, tidlige autistiske trekk. Subtile symptomer gjør tidlig diagnose vanskelig.
- Rask destruktiv fase: Vekststans (hender, føtter, hode), hjertefeil, anfall, muskelsvakhet, pustebesvær, skoliose, atferdsendringer, tap av tale.
- Plateaufase: Relativ stabilitet uten ytterligere regresjon.
- Sen motorforringelse: Alvorlige bevegelseshemninger, men kognisjon kan forbedres noe.
Behandling og prognose
Ingen kur, men symptombehandling og terapi (yrkes-, fysio-, psykologisk) forbedrer sosialisering, motorikk og livskvalitet. Alvorlighetsgrad varierer. Med riktig støtte kan pasienter leve mer aktive, lykkelige liv.
Tidligere:Kan man rose et barn for mye? Vitenskapen bak ros som fungerer
Neste:Fluoresceinangiografi: Øyeundersøkelse for netthinnes blodkar