Apert-syndromet: Kraniosynostose og syndaktyli – diagnose og behandling
Apert-syndromet (acrocephalosyndaktyli) er en sjelden genetisk lidelse (ofte spontan mutasjon i FGFR2, kan arves autosomal dominant). To hovedtrekk:
- Kraniosynostose: for tidlig fusjon av kraniesuturer → hjerne mangler plass → utviklingsforsinkelse, ansiktsmisdannelser (satt ansikt, eksorbitisme, snabelnese, liten kjeve).
- Syndaktyli: fusjon av fingre/tær (hender/bein).
Behandling
- Kraniofacial kirurgi: skille suturer tidlig (6–12 mnd.) → plass til hjernevekst, redusere ansiktsavvik. Plastikkirurgisk reparasjon av ansikt.
- Håndkirurgi: syndaktyli → bedre funksjon + estetikk.
- Opptil 50 % unngår alvorlig utviklingsforsinkelse ved tidlig kirurgi. Etterbehandling: ergoterapi, tale-/pusteterapi ved behov.
Diagnostikk
Ofte ikke tydelig på ultralyd. Klinisk diagnose ved fødsel → rask kirurgi = best prognose. Oppfølging for kosmetikk/funksjon senere.
Genetisk rådgivning for foreldre (gjentakelsesrisiko ved arvelig form).
Tidligere:Sykdomsoppfatningsspørreskjema (IPQ): Å forstå pasientens perspektiv
Neste:Forgiftningssymptomer: Kjenne tegnene og gi rett førstehjelp