CHARGE-syndrom: Sjelden genetisk tilstand med mangfoldige avvik

CHARGE-syndrom forekommer ca. 1 av 10 000 spedbarn, knyttet til avvik på kromosom 8. Akronym for hovedmisdannelser: Coloboma (øye), Hjertefeil, Atresi koanae (nesegangblokkering), Retardering (utvikling), Genitalavvik, Ereavvik. Diagnose krever ≥4 av 6 hovedtrekk.

Vanlige manifesasjoner

• Øye: coloboma, mikrofthalmi, anftalmi → blindhet/synsvansker
• Hjerte: varierte feil, ofte korrigerbare
• Nese: atresi koanae (delvis/lukket neseganger), harelipp/gane
• Utvikling: kognitiv forsinkelse, veksthæmning
• Genital/urin: misdannelser, endokrine problemer (hormonmangel)
• Øre: døvhet til delvis hørselstap
• Andre: CNS-misdannelser, lav muskeltonus, skoliose, nyresvikt, atferdsutfordringer

Behandling og livskvalitet

Alvorlighetsgrad varierer store. Noen dør tidlig; andre lever godt inn i voksenlivet med behandling: kirurgi (misdannelser), hormonterapi, fysio-/ergoterapi. Tidlig innsats, talsmenn (foreldre, terapeuter, lærere) og muligheter for læring/kommunikasjon er avgjørende. CHARGE-barn har samme evne til emosjonell/intellektuell utvikling som andre – mange gir verdifulle bidrag til samfunnet.