Sikkelhemoglobin: Årsaker, symptomer og behandling

Sikkelhemoglobin, også kjent som HbS, er en vanlig variant av abnormal hemoglobin som ligger til grunn for både sikkelcelleegenskapen og sikkelcelleanemi. Tilstanden forekommer mest blant personer med afrikansk avstamning, og tilstedeværelsen av sikkelhemoglobin kan kun bekreftes gjennom en blodprøve.

Hvordan sikkelhemoglobin oppstår

Abnormal hemoglobin dannes når det skjer en endring i hemoglobinens genetiske kode. Ved sikkelhemoglobin er det fraværet av en enkelt aminosyre som forårsaker mutasjonen. Den muterte hemoglobin er mindre løselig enn normal hemoglobin, noe som fører til at polymerer dannes inni cellen. Disse polymerene binder sammen og forvrenger celleformen, noe som gir den karakteristiske sikkel- eller halvmåneformen.

Sikkelcelleegenskap vs. sikkelcelleanemi

Personer som arver ett sikkelhemoglobin-gen har sikkelcelleegenskap og er bærere. Mengden sikkelhemoglobin er da vanligvis minimal og tilstrekkelig til å endre formen på røde blodceller. Bærere opplever sjelden helseproblemer og utvikler ikke sikkelcelleanemi.

De som arver genen fra begge foreldre, kan kun produsere sikkelhemoglobin og har sikkelcelleanemi. De sikkelede røde blodceller kan hemme blodstrømmen, noe som forårsaker smerter, økt risiko for hjerneslag og økt mottakelighet for infeksjoner. Diagnosen stilles ofte før barnet er seks måneder gammelt.

Symptomer og behandling

Vanlige symptomer inkluderer magesmerter, gulsott, leddsmerter, tretthet, brystsmerter og økt infeksjonsmottakelighet. Smertenspisode kan vare fra timer til dager og utløses ofte av ekstreme temperaturendringer, dehydrering eller infeksjon.

Behandling omfatter antibiotika, smertestillende, vitamintilskudd, blodoverføringer og i noen tilfeller benmargstransplantasjon. Barn med sikkelcelleanemi bør sees av en hematolog så tidlig som mulig, og penicillinprofylaks er viktig for å forebygge infeksjoner. Komplikasjoner som leddbetennelse, beinproblemer og galneblæresykdom behandler man etter behov.