Cromes syndrom: En sjelden, alvorlig medfødt lidelse

Cromes syndrom er en svært sjelden, autosomal recessiv medfødt sykdom som vanligvis viser seg tidlig etter fødsel. De fleste dokumenterte tilfeller er dødelige innen de første 8 månedene. Hovedsymptomer er medfødte øyeproblemer (grå stær) og nyreskade (tubulær nekrose → nyresvikt).

Tidlige tegn og øyeproblemer

Grå stær uavhengig av alder er ofte det første tegnet. Spedbarn med tidlig katarakt undersøkes for Cromes. Disse katarakter forverres progressivt. Operasjon er ofte ikke anbefalt pga. alvorlighetsgrad.

Senere symptomer

• Epileptiske anfall (kan medikamenteres).
• Mental retardasjon (forstyrret synaptisk utvikling).
• Redusert vekst/lengde.

Nyrekomplikasjoner

Tubulær nekrose (vevfordøyelse i nyrerør) gir mørke urinklumper som tidlig tegn. Kan føre til kollaps i nyrevegger og nyresvikt som krever dialyse/transplantasjon.

Behandling

Ingen kur. Symptombehandling: anfallsmedisin, forebygging av nye katarakter (øyevern), nyredialyse. Noen rapporterer forbedring ved livsstiltiltak (solvern).